Ген рака молочной железы

Ген рака молочной железы



Рак груди // Наследственные причины рака груди

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПРИЧИНЫ РАКА ГРУДИ

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2.

Оглавление:

Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет. Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%. Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.



У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии. Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии. Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

  • Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
  • Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
  • Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
  • Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% — то есть 50% от Ваших 50%

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%. Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2. Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний. Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от: образа жизни и факторов окружающей среды, от того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака, степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.



Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов. Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты. Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

Как аномалия генов способна вызвать груди

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).


Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1. Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК. Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

Что делать если генетический риск велик?

Многие женщины, стремящиеся провести генетический анализ, делают это потому, что считают, что риск развития рака молочной железы у них выше, чем на самом деле. Другой причиной этого является то, что они хотят узнать, нет ли у них аномальных генов, так как в их семье был случай рака молочной железы. Особое беспокойство женщины испытывают, если рак возник в раннем возрасте. Если Вы решили пройти оценку генетического риска, специалист в генетике поможет Вам подготовить так называемое генеалогическое древо. Это поможет ограничить число всех родственников в каждом поколении. В идеале, такое древо составляется в пределах трех поколений назад. Но зачастую, большинство из нас не помнит или не знает что-либо о состоянии здоровья наших родственников старше бабушек и дедушек. После составления такого древа врач-генетик анализирует характер рака молочной железы в родословной.



Родословная Вашей семьи может быть распределена по следующим категориям:

  • Спорадическая: это означает, что в Вашей семье появление рака молочной железы не носит регулярный характер. Такой характер проявления семейного проявления рака встречается у 70% женщин.
  • Семейный: это означает, что в Вашей семье случаи рака молочной железы прослеживаются более чаще, но при этом нельзя точно выяснить, передался ли рак молочной железы по наследству или нет. Так этот тип встречается в 20% случаев.
  • Наследственный: при этом в родословной четко прослеживается взаимосвязь между заболеваниями раком в каждом поколении. Такое встречается лишь у 10% женщин. В этом случае наследование рака объясняется генами BRCA1 и BRCA2.

Что делать после получения положительного результата генетического исследования

Итак, что же нужно делать после того, как у Вас выявили аномальные гены, отвечающие за развитие рака молочной железы? Рекомендуется с раннего возраста проводить регулярный контроль состояния – с 25-летнего возраста или на 10 лет ранее того возраста, при котором был выявлен рак молочной железы у члена Вашей семьи. Прекрасным методом такой диагностики является МРТ.

Рекомендуется ежегодна проверка состояния яичников у гинеколога, контрольные УЗИ органов малого таза и молочных желез, а также анализ крови на специфический маркер CA-125. Спросите у своего врача о необходимости профилактического приема тамоксифена. Постарайтесь изменить образ жизни в более здоровую сторону: это касается изменения диеты, занятие физическими упражнениями, контроль веса тела и отказ от алкоголя и курения.

Старайтесь разумно планировать такие моменты Вашей жизни, как, например, рождение детей – рекомендуется более ранняя беременность, как один из профилактических факторов, а также избегать любой (по возможности) необходимости гормональной терапии. Если Вы не собираетесь иметь детей, не применяйте таблетированные или инъекционные формы гормональных противозачаточных. Вместо этого используйте барьерные формы (презервативы или диафрагмы).



Примите решение о профилактической операции. У женщин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2 весьма полезной может быть профилактическая мастэктомия, а также удаление яичников.

— лечение рака груди в Москве и за рубежом

Источник: http://breastcancer.su/hereditarycause/

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.



При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.



Наследственный рак молочной железы — лечение в Москве

Cправочник болезней

Онкологические болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/oncologic/hereditary-breast-cancer

Наследственный рак молочной железы

Рак груди – это злокачественное образование, которое может развиваться как в одной, так и в обеих молочных железах. На сегодняшний день считается, что наследственный рак молочной железы связан с генами BRCA1 и BRCA2. Зачастую патологии генов, которые отвечают за это онкологическое заболевание, диагностируют у молоденьких женщин, не достигших 40 лет. Эти гены проводят регулировку полноценного разрастания клеток молочных желез и снижают возможность появления в них раковых образований. Но при имеющейся патологии в этих генах становится выше риска РМЖ. Патология генов BRCA1 и BRCA2, по статистике, составляет около 10% всех случаев заболевания.

Наследственные причины рака груди

Первый раз аномальные гены определили в процессе изучения семей, в которых молодые женщины уже имели рак груди. Высокая вероятность того, что аномальные гены, провоцирующие РМЖ, передаются наследственно, бывает по таким причинам:


  1. Имеются прямые родственники женского пола по линии одного из родителей, у которых диагностировали рак груди в возрасте, не достигнув пятидесяти лет.
  2. В семье имеются женщины, которые на сейчас больны РМЖ.
  3. У прямых родственников было заболевание рака обоих молочных желез.
  4. В семье был диагностирован РМЖ у представителя мужского пола.

Какие бывают наследственные формы рака молочной железы?

Существуют такие наследственные формы РМЖ:

  1. Дуктальная, при которой клетки рака дислоцируются только в молочных протоках железы и не переходят на ткани, которые ее окружают. Такой наследственный рак зачастую поддается лечению.
  2. Лобулярная, которая начинается, поражая дольки молочной железы.
  3. Инфильтративная – когда клетки ракового образования начинают выходить за пределы молочных протоков.
  4. Воспалительная, которой характерны признаки проходящего воспалительного процессе: краснота и отек груди, при пальпации она горячая.
  5. Болезнь Пэджета, которая характеризуется появляющейся на соске сыпи, похожей на экзему.
  6. Тубулярная — когда онкологические клетки формой похожи на трубочку.
  7. Слизистая — начинающаяся из молочных протоков. Клетки богаты на содержание слизи.
  8. Мозговая – когда опухолевое образование напоминает ткань мозга.
  9. Папиллярная, при которой онкологические клетки похожи на ворсинки.

Многие ошибаются думая, что наследственный рак груди протекает более агрессивно, чем приобретенный. Но исследования доказали, что РМЖ, спровоцированный наследственным фактором, наоборот, менее агрессивен.

Как часто встречается наследственный РМЖ и кто в группе риска?

Если у кого-либо из вашей семьи были обнаружены аномальные клетки, провоцирующие развитие рака груди, это не значит, что вам заболевание достанется наследственно. Предположим, что у вашей мамы или папы присутствуют аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск унаследовать их будет примерно 50%. А ваши дети рискуют унаследовать такие гены с вероятностью в 25%.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития РМЖ в старости очень высокая. Но не обращая внимания на высокие риски нужно знать, что РМЖ появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности. Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак молочной железы?

Первым делом правильнее будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга РМЖ, в состав которых входит генотипирование. Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития РМЖ, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.



Другой вариант исследования — генетический тест слюны на наличие наследственного рак груди. В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии. Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.

Что такое генетический анализ на РМЖ?

Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ. Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2). Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

Если генетический анализ показал наличие аномальных генов, повышающих вероятность появления рака МЖ, рекомендовано постоянно контролировать свое состояние. Для этого подойдет исследование при помощи МРТ. Также, рекомендуется проходить УЗИ молочных желез и сдавать кровь на онкомаркеры, отвечающие за наличие РМЖ. Если специалисты разрешат, в целях профилактики онкологии, можно принимать медицинский препарат “Тамоксифен”. Необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, вести контроль веса и отказаться от вредных привычек (сигареты и спиртные напитки).

Женщинам, у которых определили наследственную склонность к раку груди, необходимо избегать факторов, которые увеличивают риск заболевания:

  • имеются ли доброкачественные изменения в молочных железах (мастопатия);
  • очень рано или наоборот, поздно началась менструация;
  • до 35 лет женщина не рожала, или последний ребенок рожден после этого возраста;
  • лечение гормонами в период после менструации;
  • наличие вредных для организма привычек, таких как курение и употребление алкогольных напитков в большом количестве;
  • лишний вес, сахарный диабет, болезни печени и щитовидки;
  • недостаточность витамина D, необходимого для полноценного функционирования организма;
  • ионизирующая радиация.

Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.



В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать кровных родных о подтверждении имеющейся наследственной аномалии генов, отвечающей за РМЖ, и имеющемся у них наследственном риске, должен в обязательном порядке сам пациент.

Процедуры, способствующие снижению онкологического риска, подразделяют на несколько групп:

  1. наблюдение (скрининг);
  2. хирургия в профилактических целях;
  3. лечение лекарственными препаратами.

Наиболее часто используемой является тактика наблюдения. Снизить вероятность развития и повысить шансы раннего диагностирования рака груди можно проходя каждый год клиническое обследование, а также МРТ или маммографию молочных желез. Такая тактика помогает существенно снизить вероятность появления РМЖ, но зависима от того, соблюдает ли человек рекомендации, которые были даны специалистами.

Рекомендации женщинам-носительницам генов с мутацией

Необходимо с умом подходить к планированию беременности и рождения ребенка. В целях профилактики рекомендуют не затягивать с беременностью, а также, если это возможно, не принимать гормональные препараты, отдав предпочтение контрацептивам барьерного типа.

Женщинам, имеющим аномальные гены BRCA1 или BRCA2, можно сделать операцию по удалению молочной железы (мастэктомию). Но прежде, чем пойти на этот шаг, необходимо хорошо подумать, взвесив все за и против.



Выводы

Если имеется наследственная предрасположенность к появлению РМЖ, не стоит паниковать. Далеко не всегда это означает, что наследственный рак молочной железы у вас проявится. Чтобы максимально избежать этого заболевания, носителям аномальных генов рекомендуется проводить профилактику заболевания и регулярно консультироваться с врачом-генетиком.

Важно знать:

Добавить комментарий Отменить ответ

Категории:

Информация на сайте представлена исключительно с целью ознакомления! Применять описанные методы и рецепты лечения раковых заболеваний самостоятельно и без консультации врача не рекомендуется!

Источник: http://orake.info/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy/

Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы)

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрастелет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.



Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.



Результаты анализа

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Интерпретация результатов

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Дополнительная информация

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.



Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва.ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.

Как найти самый экономный вариант или вариант рядом с домом ?

Нажмите кнопку ПОИСК и Вы увидите предложения всех клиник.

доступно в 83 клиниках Москва



Спасибо за запись. Ваша заявка № будет обработана в кратчайшее время с 09:30 до 17:30 в рабочие дни.

Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам.

Магнитно-резонансная томография, комплексная, всех отделов позвоночника (шейный, грудной, пояснично-крестцовый) с мультиснимком или DVD

Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше!

Источник: http://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/



Ген рака молочной железы – это не приговор!

Анджелина Джоли согласилась пройти двойную мастэктомию в качестве профилактической меры

Анджелина Джоли недавно сообщила о своем решении пройти двойную мастэктомию, чтобы избежать рака груди. Она узнала о том, что имеет наследственную мутацию гена, связанного с раком груди и яичников. В то время как женщины с геном восприимчивости к раку молочной железы (BRCA) имеют на 45-65% повышенный риск развития рака молочной железы, только около 2% диагностированных случаев рака молочной железы обусловлены дефектами гена BRCA.

Почти весь геном человека защищен патентами. Это создало монополии, которые препятствуют научно-техническому прогрессу, а также делает связанную с геном медицину неоправданно дорогой. Важно понимать, что несмотря на то, что вы можете быть носителем дефектного гена, это не означает, что генетическая черта будет выражена у вас. Есть много альтернатив, позволяющих снизить риск рака молочной железы.

Генетическое тестирование на рак молочной железы и радикальная мастэктомия

Все происходящее похоже на дурной сон. Новейшей и самой лучшей «профилактической» стратегией в отношении генетически предрасположенных к раку молочной железы женщин является ампутация.

Парадоксально, что Анджелина Джоли согласилась пройти двойную мастэктомию в качестве профилактической меры. Такое ее личное решение может оказать огромные последствия для населения.



Мать Анджелины Джоли умерла от рака яичников в возрасте 56 лет. У Джоли был выявлен наследственный ген, связанный с раком молочной железы и яичников. Врачи выявили у нее 87% риск развития рака молочной железы и 50% риск развития рака яичников. На самом деле риск рака отличается у каждой женщины. Лишь небольшая часть случаев рака молочной железы возникает в результате наследственной мутации гена. У лиц с дефектным геном BRCA1 обычно определяют 65% риск рака молочной железы. По оценкам врачей, после мастэктомии риск рака молочной железы снижается до 5%. Непостижимо, как любой исследователь может давать такие точные прогнозы будущего риска рака на основе генетических данных. Единственное объяснение заключается в полном неведении об науке эпигенетике, которая изучает влияние разных факторов на экспрессию наших генов (См. статью: Метилирование – секрет биохимии здоровья).

Сколько стоит генетический тест на определение мутаций в гене BRCA?

Генетический тест проверяет наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (The BRCA означает «ген предрасположенности к раку молочной железы») и стоит около 4000$. По иронии судьбы, если вы обнаружите, что являетесь носителем мутации гена BRCA, то стандартная рекомендация в США заключается в проведении маммографии и МРТ по крайней мере один раз в год. На самом деле, даже если у вас есть генетическая предрасположенность к раку молочной железы, было бы разумно максимально избегать ионизирующего излучения, но не наоборот!

Несколько европейских стран, включая Великобританию, Нидерланды и Испанию, уже изменили свои рекомендации скрининга для женщин с мутациями BRCA. Они рекомендуют таким женщинам проводить магнитно-резонансную томографию (которая не выделяет ионизирующего излучения), а маммографию – в возрасте до 30 лет. Исследования показали, что женщины с этими генетическими мутациями являются более чувствительными к радиации.

Например, опубликованные в British Medical Journal результаты исследований показали, что женщины с неисправными генами BRCA более склонны к развитию рака молочной железы, если они подвергаются воздействию рентгена грудной клетки в возрасте до 30 лет. Согласно Cancer Research UK: «Облучение в 20 лет повышает риск развития рака молочной железы на 43%. Любая экспозиция в возрасте до 20 лет повышает этот риск на 62%». Поэтому некоторые ученые настаивают на том, что странам, применяющим маммографию у женщин в возрасте до 30 лет, следует пересмотреть свои руководящие принципы. Снизить риск рака молочной железы можно, применяя магнитно-резонансную томографию.

Генетические дефекты не являются основным фактором риска рака молочной железы

В то время как у женщин с BRCA дефектом риск развития рака молочной железы повышен на 45-65%, только около 2% диагностированных случаев рака молочной железы обусловлено наличием дефектов в этом гене. Таким образом, этот генетический дефект не является основной причиной рака молочной железы. Очевидно, другие негенетические факторы играют гораздо более значимую роль в развитии рака молочной железы.



Таким образом, личная история Анджелины Джоли не имеет абсолютно никакого отношения к 99% всех женщин, потому что они просто не имеют BRCA1 или BRCA2 мутации. Большинство женщин не несут эту мутацию, а в большинстве случаев рак молочной железы носит спорадический характер.

Кроме того, важно понимать, что даже если вы являетесь носителем дефектного гена, это еще не означает, что искомый ген должен экспрессироваться (проявиться). Другими словами, наличие дефекта BRCA не является автоматическим смертным приговором. Вы можете снизить свой риск рака молочной, если измените свой образ жизни, который оказывает огромное влияние на вашу экспрессию генов.

Ген рака молочной железы не связан с профилактикой этого заболевания!

С середины 1940 гг. геномика и патентование генов значительно выросли. В настоящее время почти 20% человеческого генома (около 4000 генов) защищены патентом США. Они включают в себя гены, связанные с болезнями, раком толстой кишки, болезнью Альцгеймера, астмой и т.д. Патент на BRCA1 и BRCA2 гены принадлежит исключительно компании Myriad Genetics.

После того, как была проведена мастэктомия, акции компании быстро взлетели на фондовых рынках. Джоли также удалила яичники, чтобы снизить риск рака яичников. Таким образом, она находится в состоянии «хирургической менопаузы», которая требует тщательного гормонального мониторинга.

Не поддавайтесь на эффект Анджелины!

Обман в сельском хозяйстве, пищевой, биотехнологической, химической и других видах промышленности является главной движущей силой в развитии большинства хронических заболеваний. По всей видимости, Анджелина Джоли стала жертвой сложных и умных методов, которые успешно поставили здравый смысл с ног на голову. Она научилась доверять и верить системе, которая создала это безумие. Не попадайтесь в сети самых прибыльных отраслей в мире. Только Myriad Genetics имеет ежегодный доход примерно полмиллиарда долларов. Диагностика на наличие дефектов в гене рака молочной железы составляет 85% от общего дохода компании, которая владеет патентом на BRCA.

По иронии судьбы, несмотря на то, что мы входим в век индивидуальной медицины, способность врачей на самом деле использовать такие достижения на благо своих пациентов в настоящее время глубоко ограничена. Ведь врач не может анализировать ДНК, не нарушая при этом патентных прав!

Травма ткани и хирургия могут повысить риск заболевания раком!

Модели эпителиальных клеток показали, что травма груди сама по себе может вызвать рак. Латентный период между травмой и раком обычно составляет около 5 лет. Таким образом, физическая травма может вызвать рак молочной железы.

Новое исследование показало, что малейшие царапины у мышей могут спровоцировать рост раковых клеток. Поэтому некоторые виды рака группируются вокруг ожогов, хирургических шрамов и других повреждений. Если у вас есть предрасположенность к раку, травма может повысить риск его развития. Эти данные свидетельствуют о том, что развитие рака возможно в оставшейся или окружающей ткани груди после радикальной операции (и даже после двойной мастэктомии!). Игольчатая биопсия также может стать причиной рака!

Эпигенетика – ответ для тех, кто ищет методы профилактики рака молочной железы

Эпигенетика доказывает, что ваш генетический код не может быть приговором, как считалось ранее. На самом деле есть возможность контролировать экспрессию генов. Гены экспрессируются или подавляются в зависимости от среды, в которой они оказались. То есть играет роль наличие или отсутствие соответствующих питательных веществ и токсинов. На наше здоровье даже влияют мысли и чувства, которые вызывают гормональные колебания в организме.

В научно-исследовательской работе под названием «Дело против тестирования BRCA1 и BRCA2», опубликованной в журнале «Хирургия» 30 июня 2011 года, четыре автора из отделения хирургии Калифорнийского университета объясняют то, что многие онкологи не хотят слышать:

«Получается, что, как и книга, ген может быть прочитан назад и вперед. Небольшие участки (или главы) в пределах большого гена могут «быть прочитаны» в одиночку. Трехмерной структурой ДНК управляет процесс метилирования, который вообще предотвращает от «чтения» многие главы. Кроме того, короткие сегменты РНК (22 пары оснований микро-РНК) могут вернуть цикл обратно, чтобы управлять транскрипцией ДНК. Таким образом, ДНК – это только отправная точка. Являются BRCA1 и BRCA2 уникальными? Или, как и у других генов, их экспрессия регулируется внутриклеточными отношениями (эпигенетическими и экологическими) индивидуального пациента?

BRCA1 и BRCA2 кодируются ядерными белками, которые также известны как супрессоры генов опухолей, способные ремонтировать поврежденную ДНК. Обе мутации увеличивают пожизненный риск рака молочной железы у женщин. У менее 5% женщин с диагнозом карцинома протоков или инвазивный рак протоков диагностируют гены BRCA».

В целом, авторы утверждают, что для скрининга и лечебных целей, генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2 является лишь «дорогим способом определения», поскольку: 1) Последовательность пары оснований ДНК у всех людей идентичны на 99,6%; 2) Эпигенетические факторы существенно обрабатывают РНК и влияют на сообщения ДНК; 3) Есть тысячи вариантов последовательности генов BRCA1 и BRCA 2 генов; 4) Семейная история с генами BRCA1 и BRCA2.

Профилактика рака молочной железы

Таким образом, важно понимать, что, хотя многие благонамеренные врачи и средства массовой информации будут стремиться убедить вас в ценности скрининга рака, это не в коей мере не приравнивается к профилактике рака. Хотя раннее обнаружение важно, очень популярные методы скрининга могут причинить больше вреда, чем пользы.

В крупнейшем обзоре, проведенным Американским институтом исследований рака, было показано, что около 40% случаев рака молочной железы в США можно было бы предотвратить, если бы люди изменили свой образ жизни . Если вы будете строго соблюдать приведенные ниже рекомендации, то сможете снизить свой риск рака молочной железы на 75%.

  1. Не употребляйте сахар, особенно фруктозу. Все формы сахара вредны для здоровья в целом и способствуют раку.
  2. Оптимизация витамина Д. Витамин Д влияет практически на каждую клетку организма человека и является одним из самых мощных истребителей рака. Витамин Д способен войти в раковые клетки и вызывает их апоптоз (гибель клеток). Если у вас рак, ваш уровень витамина Д должен быть между 70 и 100 нг/мл. Если вы принимаете перорально высокие дозы добавок витамина Д3, то должны увеличить употребление витамина K2.
  3. Оптимизация витамина А. Существует доказательство того, что витамин А играет роль в профилактике рака молочной железы. Лучше получать это вещество из богатых витамином А продуктов (яичные желтки, сырое масло, сырое цельное молоко, говядина или куриная печень).
  4. Лимфатический массаж груди повышает естественную способность вашего организма устранять раковые токсины.
  5. Не поджаривайте сильно мясо, потому что такой способ приготовления связан с повышенным риском рака молочной железы. Во время жарки мяса образуется очень вредный канцероген акриламид.
  6. Не употребляйте пресные соевые продукты. Неферментированная соя содержит много растительных эстрогенов, или фитоэстрогенов. В некоторых исследованиях показано, что соя работает совместно с эстрогеном человека, увеличивая пролиферацию клеток молочной железы, что повышает шансы на мутацию и образование раковых клеток.
  7. Постарайтесь улучшить чувствительность рецепторов к инсулину. Лучший способ сделать это – избегать сахара и зерновых продуктов, а также выполнять физические упражнения.
  8. Поддерживайте здоровую массу тела. Это произойдет естественным образом, если вы начнете правильно питаться и регулярно выполнять упражнения. Важно потерять лишний жир тела, поскольку он производит эстроген.
  9. Ежедневно пейте 0,5 л органического зеленого овощного сока.
  10. Употребляйте качественные животные омега-3 жиры (как масло криля). Дефицит омега-3 жиров является общим основополагающим фактором для рака.
  11. Куркумин – это активный ингредиент в куркуме, который в высоких концентрациях может быть очень полезной добавкой в лечении рака молочной железы. Эта добавка показала огромный терапевтический потенциал в профилактике метастазов рака молочной железы.
  12. Избегайте алкоголя или ограничьте количество алкогольных напитков до одного в день.
  13. Кормите ребенка грудью до шести месяцев. Исследования показывают, что грудное вскармливание может снизить риск рака молочной железы.
  14. Не носите бюстгальтеры на косточках. Существует много данных, что такие бюстгальтеры могут усилить риск развития рака молочной железы.
  15. Избегайте электромагнитных полей. Даже электрические одеяла могут увеличить риск развития рака.
  16. Избегайте синтетической гормональной терапии. Рак молочной железы является эстроген-связанным раком. Есть также риски для молодых женщин, применяющих пероральные контрацептивы. Противозачаточные таблетки, которые также состоят из синтетических гормонов, связаны с раком шейки матки и раком молочной железы.
  17. Избегайте BPA, фталатов и других ксеноэстрогенов. Эти эстрогеноподобные соединения связаны с повышенным риском рака молочной железы.
  18. Убедитесь, что в вашем организме нет дефицита йода. Существуют убедительные доказательства, связывающие дефицит йода с раком молочной железы.

Спросите себя, что вы будете делать, если узнаете, что являетесь носителем гена рака молочной железы. В идеале, такой результат теста должен стимулировать вас серьезно заняться профилактикой. Но даже если у вас нет мутации, факторы образа жизни по-прежнему определяют риск рака молочной железы. Помните, процент выявленных случаев рака молочной железы при наличии мутантного гена составляет менее 5%!

3 комментария

Препарат анастрозол эффективен в лечении ранней стадии рака молочной железы. Результаты исследований показали, что анастрозол является столь же эффективным, как и тамоксифен для этого типа рака молочной железы. Этот препарат может стать новым вариантом лечения для женщин после менопаузы.

Ученые пришли к выводу, что удаление яичников, чтобы предотвратить рак яичников не должно быть вариант для женщин в пременопаузе.

Удаление яичников во время гистерэктомии связано с увеличением сердечно-сосудистых заболеваний, рака и преждевременной смерти.

Источник: http://medimet.info/gen-raka-molochnoi-gelezi.html

ЗенСлим

АЮРВЕДА — ОМОЛОЖЕНИЕ И ДОЛГОЛЕТИЕ

Почему нужно низкий уровень инсулина, если хотим жить дольше?

Зачем нужны физические упражнения?

99 из 100 принимающих станины не нуждаются в них!

Диета для здоровья, омоложения и долголетия

подсчет калорий признали бесполезным занятием

Как вылечить артериальную гипертензию без лекарств?

Деволюция человека — человек не произошёл от обезьяны

Что мужчины должны делать, чтобы женщины не имитировали оргазма?

Препараты кальция и молоко не лечат остеопороз!

Лучшая прививка или вакцинация – та, которая не сделана!

Почему алкоголь в умеренных дозах способствует долголетию?

Ожирение не наследуется — эпигенетическая болезнь

Почему возникают проблемы с потенцией?

Сухие завтраки не полезны, чем жареный сладкий пончик!

частое питание малыми порциями может причинить вред вашему здоровью

В грудном молоке содержится более 700 видов бактерий

Углекислый газ важнее кислорода для жизни

Активированный уголь – не средство для похудения

Зачем голодать? Один день голодания омолаживает на 3 месяца

Теория сбалансированного питания и калорийный подход к питанию — ложь

Нужно ли кодирование от алкоголизма?

Благодарность дает силу и научить невозможному

Мифы о пользе сыроедения

Синий свет сильно подавляет выработку мелатонина и мешает спать!

структурированная вода и похудение

Четыре благородные истины здорового веса

Как похудеть с инсулинорезистентностью?

Лучший способ набрать вес, это следование ограничительным диетам

Большой живот – причина преждевременной смерти

Если сбросить 5-7% от общего веса тела, то храп прекратится с вероятностью в 50%

90-95 процентов случаев рака молочной железы не связаны с BRCA мутаций!

Согласно мировой статистике, около 70% женщин с диагнозом рака молочной железы не имеют каких-либо определенных факторов риска. Однако рак у ближайшего родственника (родители, брат, сестра, ребенок) увеличивает шансы заболеть в 2 раза.

Примерно 80% образований в груди — доброкачественные.

Но, каждый год примернотысяч российских женщин слышат «рак молочной железы» как страшный диагноз.

На протяжении десятилетий показатели заболевания раком молочной железы в богатых странах росли быстрее, чем в бедных странах.

После заявления Анджелины Джоли во всех онкологических институтах ждут наплыва женщин, желающих удалить здоровую грудь — на всякий случай.

Стоит ли в этом деле спешить?

И хотя было доказано, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 резко усиливают опасность заболевания раком молочной железы в течение жизни женщины, менее 10% случаев заболевания, как считается, обнаруживается у женщин с такими наследственными мутациями.

Приблизительно 5-10% случаев рака молочной железы и яичников вызваны мутациями генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 и PTEN. Гены BRCA1 и BRCA2 высоко чувствительны при раке молочной железы, в то время как мутации в CHEK2, ATM, BRIP1 и PALB2 характерны для промежуточного риска возникновения рака молочной железы . Объединенные исследования идентифицировали другие общие варианты, связанные с низким риском возникновения рака молочной железы.

В большинстве случаев раком молочной железы заболевают женщины, у которых нет известных унаследованных факторов риска!

Тем не менее, более 70% генетической предрасположенности к раку молочной железы остаются необъяснимыми.

Что за черт, эти BRCA?

BRCA1 и BRCA2 (BRCA означает BReast CAncer) являются «супрессоров опухолей» гены, то есть они помогают предотвратить неконтролируемый рост клеток. В организме человека эти гены отвечают за противоопухолевую защиту: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию раковых клеток молочной железы.

ДНК каждого человека состоит из двух копий каждого из генов. У людей с мутацией, одна из этих копий «ломается», оставляя тело более восприимчивым к росту опухоли.

Откуда они взялись?

Мутации передаются из поколения в поколение, от одного из родителей к своим детям. Каждый человек имеет по две копии каждого гена, одна копия – от отца, другая – от матери. Если ваша мать или отец являются носителями мутаций в гене, то в процессе наследования генетического материала Вы имеете 50% шанс на наследование мутированного гена и 50% шанс на наследование неизмененного гена. Если вы не наследуйте ее, риск заболевания раком будет таким же, как в общей популяции. Если Вы наследуете дефектный ген, то появляется риск 50:50 передачи этого гена вашим детям.

Если дефектный ген Вами не унаследован, то риск передачи его детям отсутствует.

Наследуется ли рак молочной железы? Что делать, если в роду были рак молочной железы? У меня тоже должен быть, верно?

Нет, нет и нет. Если у кого-то из родственников были мутантные гены, приводящие к раку груди, это еще не значит, что вы в группе риска. BRCA мутации находятся в примерно 0,1 до 0,2 процента от общей численности населения, а это означает, что они чрезвычайно редки. Большинство женщин с семейной историей рака молочной железы или яичников – даже с серьезной семейной историей – не имеют изменений гена BRCA. И большинство источников считают, что всего 5-10 процентов случаев рака молочной железы обусловлены мутациями BRCA.

Другими словами,процентов случаев рака молочной железы не связаны с BRCA мутаций.

В 90-95% случаев рака молочной железы (РМЖ) – заболевание, зависящее от внешних факторов (экологии, условий работы, питания). Однако 5-10% – это наследственные формы рака.

Прежде всего, не пугаться, не впадать в панику, не терять присутствия духа. Это может быть и не связано с наследственностью. К тому же наследственное предрасположение вовсе не обязательно приведет к заболеванию. Главное понять, что в любой жизненной коллизии выигрывает тот, кто настраивает себя на лучшее.

Каковы риски сдачи анализа на BRCA?

Если у меня есть мутации BRCA, какие риски у меня?

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но у женщин с наличием мутации гена BRCA1 риск развития рака молочной железы на протяжении жизни составляет 40-80%, развития рака во второй молочной железе%, рак яицников%. Женщины с мутацией гена BRCA2 имеют риск развития рака молочной железы на протяжении жизни 50-85%, и рак яицников%. Мужчины с мутациями BRCA имеют повышенный риск развития рака простаты, молочной железы и рака поджелудочной железы.

Когда пройти тестирование?

Широко применяемые критерии для направления на генетическое исследование включают в себя:

а) три или более случая рака молочной железы и/или яичников, среди близких родственников, при этом по крайней мере один в возрасте менее 50 лет;

b) два случая рака молочной железы в возрасте моложе 40 лет;

с) рак груди у мужчины и рак молочной железы у женщины, изначально диагностированный в молодом возрасте

Используйте эту анкету, чтобы помочь себе принять решение. После ее заполнения у вас должно сложиться более ясное представление о том, что вы думаете о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников. Обсудите результаты с вашим врачом.

Обведите ответ, который лучше всего вам подходит.

У меня есть родственник, у которого положительный анализ на изменение в генах BRCA

У меня отягощенная семейная история рака молочной железы

Я еврейка, и в моей семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичников

Я бы не принимала лекарственные препараты и не делала бы операцию, даже если бы результат анализа был положительный

Для меня важно знать, унаследовала ли я генетический дефект BRCA

Я знаю, что наличие генетического изменения не означает, что я обязательно заболею раком.

Я не могу себе позволить генетическое обследование.

Я очень боюсь, что у меня может быть рак молочной железы, и я готова сделать операцию или принимать медицинские препараты, если результат анализа будет положительный.

Я скорее предпочту рискнуть, чем точно знать, являюсь ли я носителем гена BRCA.

*НП – Не применимо ко мне

Каково ваше общее впечатление?

Ваши ответы призваны дать вам общее представление о том, какое решение принять. У вас может быть один главный довод в пользу того, сдавать или не сдавать анализ на ген BRCA.

Нет в человеческом организме органов, которые не нужны.

Рак груди на ранних стадиях заболевания вполне излечим. На протяжении десятилетий показатели заболевания раком молочной железы в богатых странах росли быстрее, чем в бедных странах. Что в образе жизни женщин в развитых странах настолько увеличивает вероятность развития у них этой болезни по сравнению с женщинами в отдельных частях Юго-Восточной Азии и Африки, где частотность заболевания, как правило, в пять раз ниже?

Может быть, это связано с избыточным весом и потреблением алкоголя. В крови женщин с избыточным весом более высокое содержание эстрогена, поскольку жировые клетки вырабатывают эстроген, который стимулирует рост большинства видов раковых опухолей молочной железы. Алкоголь также ассоциируется с повышенным уровнем гормонов в крови, что вполне может быть тем механизмом, из-за которого повышается риск рака молочной железы у женщин.

Доказано также, что факторами риска в отношении рака молочной железы является заместительная гормональная терапия и оральные контрацептивы, которые являются источниками эстрогена.

Еще, е сть больше доказательств того, что фактором появления рака молочной железы является сменная работа, связанная с нарушением суточного режима!

Конечно, хочется найти лекарство от рака молочной железы, но лучше предотвратить рак молочной железы в тех случаях, когда это возможно.

Количество смертей в России от рака молочной железы превышает 23,5 тыс. в год. Каждый день 47 детей в России остаются без мам, жизни которых уносит это страшное заболевание.

Берегите себя и будьте здоровы!

Какие могут быть причины возникновения рака молочной железы?

Какие могут быть причины возникновения рака молочной железы?

  1. Наследственный фактор. Так, среди главных причин развития рака молочной железы, 20-25% составляет наследственная предрасположенность. Если в Вашей семье были случаи заболевания раком, Вы попадаете в группу-риска.

Помните, что 80% женщин самостоятельно диагностировали опухоль молочной железы на ранних стадиях. И при своевременном обращении к специалисту, смогли уберечь и не потерять грудь. Поэтому, так важно уделять особое внимание самообследованию организма.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Какие симптомы рака молочный железы?

Какие симптомы рака молочный железы?

Существует ошибочное мнение, что раку молочной железы чаще подвержены женщины старше 50 лет. Но все чаще в онкологических клиниках можно встретить пациенток, возраст которых едва перевалил за 30.

На начальной стадии заболевания внешние симптомы рака молочной железы отсутствуют. Зачастую женщина даже не подозревает о нависшей над здоровьем угрозе. Первые симптомы рака груди можно заметить, когда механизм болезни уже запущен.

Симптомы рака молочной железы

  • изменение формы, размера или контура груди
  • Уплотнения в молочной железе
  • деформация и выделения из сосков
  • увеличение лимфатических узлов
  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Украина: рак груди выявляют у каждой четвертой пациентки

Украина: рак груди выявляют у каждой четвертой пациентки

На Украине у каждой четвертой женщины, приходящей на первичное обследование к маммологу, выявляется запущенная форма рака молочной железы. Об этом сообщил главный онколог министерства здравоохранения страны Игорь Cедаков.

«Сегодня на Украине зарегистрировано 336 маммографов. Делается более 730 тыс. маммограмм ежегодно. Однако показатели запущенности — начиная с 2В стадии и до 4-й стадии — колеблются в пределах 25%», — сказал он на презентации проекта «Мужчины против рака груди».

Седаков также отметил, что растет число молодых женщин, умирающих из-за этого заболевания. По его словам, своевременное обследование украинок среди прочего помогло бы сэкономить значительные средства.

Ссылаясь на официальные данные американских экспертов, он отметил, что на лечение одной пациентки с начальной формой рака молочной железы в среднем требуется от 3 до 30 тысяч долларов. «Для лечения 3-й и 4-й стадий расходуется до полумиллиона долларов в год», — добавил Седаков.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Почему химиотерапия не только ухудшает качество жизни?

Почему химиотерапия не только ухудшает качество жизни, но во многих случаях малоэффективна прилечении рака?

Когда вы поймете, что токсичные препараты, которые используются для химиотерапии, на деле являются одной из причин рака, абсурдно думать, что мы все еще используем их для лечения людей с онкологическими заболеваниями. Реальные исследования доказали, что химиотерапия не только ухудшает качество жизни, но во многих случаях малоэффективна при лечении рака.

Химиотерапия и удаление зараженных частей тела устраняют лишь симптомы рака, но не его причины. Именно поэтому по статистике у большинства больных раком, которые прошли химиотерапию, случаются рецидивы. Или, поскольку химиотерапия и лучевая терапия только ослабляют и разрушают иммунную систему, больные становятся более восприимчивыми к другим заболеваниям, угрожающих иммунной системе. Банальная простуда или грипп могут перерасти в пневмонию, которая может оказаться смертельной.

Статистика выздоровления после рака учитывает только случаи, когда после химиотерапии и облучения человек живет дольше пяти лет. Многие люди, которые якобы «излечились» от рака, умирают в течение шести или семи лет. Химиотерапия – это не панацея. Мы используем причину рака (токсичные препараты) для его лечения.

Фармацевтическая промышленность стремится лишь к тому, чтобы получить прибыль. Некоторые курсы химиотерапии могут стоить болеедолларов.

Одна из основных проблем в том, что, когда люди слышат этот диагноз, они паникуют. Многие люди на самом деле считают, что это смертный приговор. Они буквально одержимы страхом. А когда люди боятся, они будут прибегать к любым средствам, в том числе химиотерапии и лучевой терапии и другим дорогостоящим и малоэффективным методам лечения.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

У сестры рак молочной железы!Это приговор?

У сестры рак молочной железы! Это приговор?

Заболевание раком молочной железы известно еще с древних времен, так как женщина всегда относилась к этой части своего тела не только как к атрибуту женской привлекательности, но и как к органу, дающему питание ее детям. Самым распространенным провокатором возникновения такой болезни является курение, на втором месте после которого идет злоупотребление загаром.

Женщины всегда чутки к состоянии груди, поэтому при обнаружений изменений в органе они сразу обращаются к врачу, что и позволило выявить эту болезнь достаточно давно. Как правило, пациентки не отказываются от хирургического вмешательства по поводу удаления опухоли, тем более что современная пластическая хирургия дает возможность исправить внешний вид оперированной груди. Но бывают случаи, когда пациентка отказывается полностью от какого-либо лечения, не желая лишать себя части органа рак молочной железы 2 степени, онкология груди .

Онкология молочной железы поражает не только одну из желез, зачастую поражение происходит в обеих молочных железах.

Как упоминалось выше, в зону риска, в первую очередь, попадают курильщицы и любительницы загара, но помимо этого есть еще ряд причин, которые влияют на возникновение болезни: генетическая наследственность, поздняя менопауза, наступающая после 55 лет, рано начавшиеся менструации, то есть ранее 12 лет, радиоактивное облучение, ожирение и некоторые другие.

Определен ряд симптомов, указывающих на поражение организма раком молочной железы:

-выделения из соска;

-появление уплотнения в груди;

-молочная железа изменилась в контурах, либо цвете;

-появились увеличенные лимфоузлы в области подмышки.

Как правило, врачи при диагностике проводят ряд процедур для выявления заболевания, в которые обязательно входит пальпация, маммография, рентгенография, биопсия и УЗИ молочных желез.

Лечение может быть назначено в различных сочетаниях всех методов, применяемых для излечения раковых заболеваний. Все зависит от размеров опухоли, поражения раковым процессом расположенных рядом органов, наличия метастазов и поражения лимфоузлов.

Онкология молочной железы классифицируется по различным показателям, первым из которых является степень инвазивности процесса. Исходя из признака, рак подразделяется на инвазивный и неинвазивный.

Неинвазивный рак больше поддается лечению и выживаемость при таком распространении весьма высока. Характеризуется он локализацией только внутри органа, причем чаще всего раковые клетки не выходят за пределы протоков молочной железы.

Инвазивные формы рака более опасны, так как они не ограничиваются пределами протоков и поражают рядом расположенные здоровые ткани и органы. Инвазивный рак имеет 4 степени, из которых вторая имеет еще и подвиды.

Подвид 2А характеризуется небольшими размерами опухоли, которые не достигают 2 сантиметров. Распространяется такая болезнь в подмышечные лимфоузлы в количестве от 1 до 3-х. К этой подстадии так же относят злокачественные новообразования размерами 2-5 сантиметров, не без распространения на лимфатические узлы подмышечной области.

Подвид 2В характеризуется новообразованиями с диаметром, не превышающим 5 сантиметров, опять же с распространением на 1-3 лимфатических узла подмышечной области со стороны опухоли. Так же сюда относят и большие по размеру опухоли, но без распространения на подмышечные лимфатические узлы.

Если лечение подобрано и проведено правильно, то десятилетняя выживаемость пациентов при 2 степени рака молочной железы может достигать 90%.

Лечение второй стадии, как правило, включает в себя мастэктомию, радио и химиотерапию.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Имеет ли рак груди психосоматическое происхождение?

Имеет ли рак груди психосоматическое происхождение?

Рак вообще имеет тесную связь с нервной системой, а рак груди (поскольку тут и гормональная, и имунная системы задействованы) вдвойне обусловлен психосоматическими факторами. Этот вид рака возникает от затяжного стресса, сопровождающегося накоплением обид и злости. Причем рак груди чаще связан с обидой на. мать или полового партнера, поскольку эти люди ассоциируются с зоной груди и мозг подсознательно проецирует негативные переживания именно на эту часть тела.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Маммография может вызывать рак молочной железы

Маммография может вызывать рак молочной железы

Результаты анализа, проведенного специалистами Оксфордского университета, ставят под сомнение эффективность программ массового скрининга на рак молочной железы. Сравнив уровень смертности от этого вида онкологии и степень охваченности маммографическим исследованием женского населения Великобритании в течение почти сорока лет, ученые не нашли свидетельств положительного влияния скрининга на этот показатель. Работа опубликована в журнале Journal of the Royal Society of Medicine.

Авторы изучили статистические данные о смертности в регионе Оксфорда с 1979 по 2009 год, а также данные о смертности от рака груди по всей Великобритании во всех возрастных группах с 1971 по 2009 год. Регион Оксфорда был выбран потому, что только в нем, в отличие от остальной страны, в свидетельстве о смерти указываются все возможные причины смерти. Изучалось положение со смертностью от рака молочной железы до и после 1988 года, когда Национальной службой здравоохранения Великобритании (NHS) была введена программа по выявлению рака груди на ранней стадии у женского населения в возрасте от 50 до 64 лет.

Однако, вопреки ожиданиям, наибольшие снижение показателей смертности от рака груди было выявлено не в этой возрастной группе, а среди женщин моложе 40 лет, которые не проходят регулярное обследование на этот вид онкологии. Так, в период с 1988 по 2001 в этой возрастной группе было отмечено снижение уровня смертности на два процента, а в период с 2001 по 2009 год — на пять процентов. А вот на смертность женщин в возрастелет, как отмечают авторы, рутинное тестирование на рак груди, в сравнении с более молодой группой, практически не повлияло — в первый из временных периодов их показатель упал лишь на 1,2 процента, а во второй — на три процента.

Статистика свидетельствует о том, делают вывод авторы, что на популяционном уровне эффекта от массового скрининга на рак молочной железы в Великобритании, который, как ожидалось, должен был значительно снизить смертность от этого заболевания, не наблюдается.

Новое исследование показывает, что женщины с определенными мутациями генов находятся в зоне риска развития рака молочной железы, если они подвергались воздействию излучения рентгенографии грудной клетки и маммографии возрасте до 30 лет, по сравнению с теми, кто имеет эти же генные мутации и не подвергались излучению.

В исследовании участвовало около 2000 женщин в возрасте от 18 лет и старше, проживающих в Нидерландах, Франции и Великобритании. Все женщины имели мутацию в генах BRCA1 или BRCA2, которые ассоциируются с повышенным риском рака груди или рака яичников.

48 % женщин сообщили, что подвергались рентгенографии и 33 % — маммографии, по данным доклада в BMJ. Средний возраст женщин, когда они сделали первую маммографию, составлял 29 лет.

В период между 2006 и 2009 годах у 43 % женщин был диагностирован рак молочной железы. История любого воздействия радиации от рентгена грудой клетки или маммографии в возрасте между 20 и 29 годами увеличивает риск развития рака молочной железы на 43%, и любое воздействие до 20 лет – на 62%. Также отмечено, что воздействие между 30 и 39 годам не оказывает никакого влияния.

На каждые 100 женщин в возрасте 30 лет с мутациями в генах BRCA1/BRCA2 , девять заболеет раком молочной железы к 40 годам, и риск заболевания у этих женщин увеличится на 5 %, если они пройдут процедуру маммографии до 30 лет согласно вычислениям Анука Пижпа и его коллег из Онкологического института в Нидерландах.

«Воздействие радиации — установленный фактор риска для рака молочной железы среди всех женщин», — указывают авторы исследования. Некоторые страны рекомендуют избегать женщинам в возрасте до 30 лет проходить обследования с использованием маммографии. Пижп и его коллеги рекомендуют женщинам до 30 лет, имеющих мутации в BRCA1/BRCA2 генах, проходить неионизирующие методы диагностики, такие, как МРТ.

« Необходимо похвалить авторов, которые выполнили сложное исследование», — говорит доктор Ай Мой Ту Ма, директор хирургии на груди в больнице Рузвельта Святого Луки в Нью-Йорке. Он также соглашается с тем, что для женщин несущих генные мутации, до 30 лет необходимо проходить неионизирующие методы диагностики.

Другой специалист по раку молочной железы предполагает, что к таким пациентам необходим индивидуальный подход.

«Женщины с мутациями BRCA должны придерживаться программы диагностирования, разработанной специально для них на основе личных и семейных факторов в дополнение к учету генной мутации для того, чтобы свести к минимуму потенциальный риск», — докладывает доктор Ева Халас, начальник службы клинического рака в Больнице Университета Уинтроп, в Майнеоле, Нью-Йорк.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Рак груди вылечит травяной чай

Рак груди вылечит травяной чай

Растение катчхур (вид Fagonia cretica), известная еще как «плащ Девы Марии», вырастает в Пакистане и используется для приготовления травяного чая. Также известно, что в сельских районах Пакистана напиток из этого растения давали женщинам, которые страдают от рака груди.. Нужно отметить, что до сих пор традиционной медициной этот метод лечения рассматривался как часть фольклора, хотя онкопациентки, которые принимали экстракт катчхура, отмечали улучшение состояния и утверждали, что при этом никаких серьезных побочных эффектов, характерных при раковой терапии (потеря волос, диарея, ухудшение анализов крови), у них не возникало.

Исследователи из Астонского университета (Бирмингем) и больницы Рассела Холла, что в Дадли, Великобритания, провели тесты с использованием Fagonia cretica и установили, что действительно, в лабораторных условиях экстракт убивает раковые клетки, не повреждая здоровых клеток организма.

Теперь специалисты намерены выяснить, какой элемент или элементы растения ответственные за уничтожение раковых клеток. А чтобы узнать, будут ли лекарства сохранять такую же эффективность внутри организма, как в лабораторных условиях, вероятно, будут организованы испытания экстракта катчхура на людях со злокачественными опухолями.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Риск развития рака груди удваивается из-за привычки работать по

Риск развития рака груди удваивается из-за привычки работать по ночам

Работа в ночные смены на протяжении 30 и более лет удваивает риск рака груди

Неприятную взаимосвязь между работой в ночную смену и онкологическими заболеваниями выявили канадские ученые, обследовав более двух тысяч здоровых женщин и пациенток с диагнозом рак груди, проживающих в городах Ванкувер и Кингстон (Канада). Труд ученых обнародован в British Medical Journal

В своей работе исследователи оценивали связь ночных смен с развитием онкологического заболевания у 1134 женщин с раком груди и 1179 женщин без этого заболевания. Все участницы одного возраста, жительницы двух городов Канады — Ванкувера и Кингстона.

У женщин спрашивали, приходилось ли им работать по сменам в течение своей трудовой деятельности. Примерно каждая третья женщина из обеих групп работала в ночные смены. Если ученые не выявили зависимости между раком груди и работой в ночные смены на протяжении 14 лет илилет, то для тех, кто работал 30 лет или больше, риск удваивался.

Эта взаимосвязь была общей, как для представительниц профессий в сфере здравоохранения, например, медсестер, так и для представительниц других профессий.

Авторы отмечают, что ночное время очень важно для женщины, так как именно тогда образуется гормон мелатонин, нарушение выработки которого может увеличивать производство другого гормона — эстрогена, чрезмерные уровни которого ведут к развитию опухолей. Роль может играть также нехватка витамина D в организме и нарушение биоритмов.

Но, возможно, рак груди может преследовать любую трудолюбивую женщину, совсем не обязательно ведущую ночной образ жизни. Например, 14 мая 2013 года на страницах The New York Times знаменитая американская актриса Анджелина Джоли призналась, что в конце апреля 2013 года перенесла хирургическую операцию — двустороннюю профилактическую мастэктомию. После операции на груди заявила о намерении удалить себе яичники с целью снижения риска заболеть раком.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Рак молочной железы: генетика предполагает, а эпигенетика распол

Рак молочной железы: генетика предполагает, а эпигенетика располагает

Найден новый эпигенетический маркер рака молочной железы. Ученые проанализировали 450 тысяч участков метилирования по всему геному 36 пар однояйцевых близнецов с дискордантностью по данному заболеванию.

Ни для кого не секрет, что огромную роль в развитии тех или иных форм онкологических заболеваний играют генетические мутации. Описаны многие из этих мутаций и степени риска развития неоплазий, связанных с ними. Однако, несмотря на всю критическую важность «генетической основы», не менее существенную роль в развитии этих патологий могут играть эпигенетические процессы.

Эпигенетические изменения не нарушают последовательности нуклеотидов в ДНК и не передаются по наследству, но за счет химической модификации определенных хромосомных локусов и связанных с ними генов критически изменяют их доступность для транскрипционного аппарата клетки. (Примеры эпигенетических изменений – ацетилирование и метилирование гистонов, метилирование ДНК.) Такое эпигенетическое «включение/выключение» генов, в частности, лежит в основе дифференцировки – приобретения необходимого фенотипа – всех типов соматических клеток. И наоборот, изменение характерной «эпигенетической маркировки» клетки того или иного типа приводит к де-дифференцировке или смене фенотипа (транс-дифференцировке) в другой клеточный тип, например, из эпителия в мезенхиму. Учитывая такие масштабы эффектов эпигенетической регуляции, нетрудно понять, что нарушения этого процесса могут приводить к развитию патологий, таких как канцерогенез.

Метилирование ДНК, как один из важнейших механизмов эпигенетической регуляции, был открыт на рубеже восьмидесятых годов прошлого столетия. Суть этого процесса заключается в конверсии цитозинового нуклеотидного остатка в 5-метилцитозин. Долгое время считалось, что единственным функциональным следствием метилирования является транскрипционная репрессия генов, поскольку «островки» метилирования, чаще всего обнаруживаемые в промоторных последовательностях генов, конформационно препятствуют взаимодействию этого участка ДНК с белковыми транскрипционными факторами, необходимыми для экспрессии данного гена. Однако затем выяснилось, что в ряде случаев этот процесс может опосредовать и активацию экспрессии генов. Но, так или иначе, правильный паттерн метилирования критически необходим для нормальной клеточной дифференцировки и развития организма.

В ходе же неопластического перерождения картина эпигенетической модификации, как правило, меняется таким образом, что общий уровень метилирования генома существенно снижается, в то время как регуляторные участки существенно меньшей части генов (чаще всего, генов-онкосупрессоров), наоборот, гиперметилируются и подавляются. Соответственно, если изменение нормального метилирования в каком-либо из генов играет важную роль в развитии определенной формы рака, то установление такого феномена будет способствовать не только лучшему пониманию патогенеза этого заболевания, но и может оказаться своего рода эпигенетическим маркером данного заболевания.

Один из таких ранее неизвестных специфических эпигенетических маркеров рака молочной железы, а именно гиперметилирование промоторного участка гена DOK7, удалось обнаружить международной группе ученых, недавно опубликовавшей результаты своей работы в журнале Carcinogenesis.

Рак молочной железы (РМЖ) – наиболее распространенная форма неоплазии у женщин (примерно, один случай на девять женщин). При этом только в 30% случаев он передается по наследству. Иными словами, в абсолютно большей части случаев причиной этого заболевания становятся спорадические мутации и эпигенетические изменения. Среди последних чаще всего отмечается гиперметилирование и, как следствие, «глушение» генов BRCA1 и BRCA2, известных онкосупрессоров, участвующих в гомологичной рекомбинации при репарации повреждений ДНК. Открытие этих эпигенетических маркеров позволило, в свое время, установить, что их носители гораздо лучше отвечают на лечение такими химиотерапевтическими агентами, как PARP-ингибиторы и цисплатин, чем остальные пациентки с диагнозом РМЖ. Соответственно, установление эпигенетических маркеров, встречающихся при данном заболевании с меньшей частотой, также могло бы помочь в разработке других персонализированных методов лечения.

Для этой цели авторы применили недавно разработанный метод сравнения паттернов метилирования у однояйцевых близнецов, успешно примененный в аналогичных исследованиях сахарного диабета первого типа и системной красной волчанки.

Однояйцевые близнецы генетически идентичны, но в ходе эмбриогенеза и последующего постнатального развития между ними возникает ряд фенотипических различий, явление, известное как «дискордантность однояйцевых близнецов». Одним из проявлений дискордантности, по большей части определяемой, как раз, эпигенетическими изменениями, может быть развитие какого-либо заболевания у одного из близнецов при отсутствии этого заболевания у другого. В таком случае, сравнение эпигенетических карт двух близнецов может обнаружить эпигенетические маркеры данного заболевания.

В своем исследовании авторы использовали клетки периферической крови и сравнили 450 тысяч участков метилирования по всему геному 36 пар однояйцевых близнецов с дискордантностью по раку молочной железы. Всего было обнаружено 403 участка генома с различным метилированием. Как и ожидалось, подавляющее большинство из них было связано с гипометилированием генома, характерным для раковых заболеваний. Из оставшейся части большее внимание было уделено гиперметилированным участкам регуляторных последовательностей 14 генов, показавших наибольшие различия в метилировании. Большинство этих генов оказались уже известными участниками патогенеза РМЖ и других раковых заболеваний. Однако канцерогенные функции одного из них, DOK7 (а точнее, одной из его изоформ, транскрибируемых с альтернативного промотора), показавшего как раз наиболее значимые различия в метилировании, оказались практически неизвестными.

Дальнейшая проверка возможности использования DOK7 в качестве эпигенетического маркера рака молочной железы, проведенная на послеоперационных образцах РМЖ и культуральных линиях клеток РМЖ, полностью подтвердила обнаруженную корреляцию. Более того, анализ показал, что DOK7, как маркер, обладает уникальными прогностическими характеристиками. А именно: гиперметилирование одного из его промоторов в клетках периферической крови можно обнаружить за несколько лет до постановки самого диагноза РМЖ.

Дальнейшие исследования в этой области, по словам ученых, будут связаны с выяснением точных функций DOK7, а именно, той его изоформы, которая синтезируется с гиперметилированного при РМЖ промотора в норме и при канцерогенезе.

Источник: Holger Heyn, F. Javier Carmona, Antonio Gomez, Humberto J. Ferreira, Jordana T. Bell, Sergi Sayols, Kirsten Ward, Olafur A. Stefansson, Sebastian Moran, Juan Sandoval, Jorunn E. Eyfjord, Tim D. Spector, and Manel Esteller. DNA methylation profiling in breast cancer discordant identical twins identifies DOK7 as novel epigenetic biomarker. Carcinogenesis (2012) doi: 10.1093/carcin/bgs321 First published online: October 10, 2012.

1. Октябрь – всемирный месяц борьбы с раком молочной железы. Розовая ленточка – эмблема, разработанная Всемирной организацией здравоохранения.

2. Дифференциально метилированные участки CpG в парах однояйцовых близнецов, дискордантных по раку молочной железы. (E) bcDMP отличаются эпигенетически, несмотря на идентичный генетический фон близнецов. Красная точка – «здоровая зона» в раковых кластерах. Уровень метилирования ДНК bcDMP маркирован цветом: желтый – образец с низким уровнем метилирования; красный – образец с высоким уровнем метилирования. (F) Иерархический кластерный анализ форм bcDMP в шести основных парах близнецов, дискордантных по РМЖ.

3. Гены, ассоциированные с bcDMP, участвуют в возникновении других форм рака (рака поджелудочной железы, хронической миелоидной лейкемии, колоректального рака, мелкоклеточного рака легких). Сетевой анализ.

4. Гиперметилирование DOK7 при раке молочной железы. Анализ образцов ДНК (из крови) здоровых и заболевших РМЖ женщин-близнецов.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

ношение бюстгальтеров повышает риск заболеть раком молочной желе

ношение бюстгальтеров повышает риск заболеть раком молочной железы в 21 раз.

Каждый из нас рождается голым, но потом мы смотрим на одежду так, будто уже в ней появились на свет. Одежда изменяет внешний вид, говорит о социальном положении, роде занятий, моде и сексуальности.

Но она же становится нашей раковиной, которая заставляет нас приспосабливаться, а мягкие ткани тела принимать её размер и форму.

Как правило, женщины предпочитают эффектные кружевные бюстгальтеры на косточках из синтетических материалов, которые хорошо поддерживают и моделируют форму груди. При этом удобству и комфорту они отводят последнее место, совершенно не заботясь о том, что грудь деформируется, приспосабливаясь под форму лифчика.

«Бюстгальтер — это упругий предмет одежды, предназначенный для изменения формы груди путём постоянного давления и сжатия мягких тканей груди, в том числе и лимфатических сосудов. Свидетельством этого являются красные следы и углубления в коже, которые остаются после ношения бюстгальтера» (С. Сингер, 1995).

После тестирования здоровых и заболевших женщин Американские учёные пришли к выводу, что женщины с раком молочной железы носили бюстгальтер дольше, чем здоровые женщины, а постоянное ношение бюстгальтеров повышает риск заболеть раком молочной железы в 21 раз.

Исследования 5000 женщин в США, показали, что 96 % женщин из заболевших носили бюстгальтер более 12 часов в день, а 18% даже спали в них. Эти исследования также обнаружили, что связь между бюстгальтером и раком груди в три раза больше, чем связь между курением и раком легких!

Таким образом, существует прямая зависимость между ношением бюстгальтеров и возникновением рака груди — чем больше часов в день женщины носят бюстгальтер, тем у них выше риск рака молочной железы. Такая же зависимость от ношения бюстгальтера существует относительно кистозно-фиброзной мастопатии, которая часто предшествует раку.

Всё дело в том, что бюстгальтер, сдавливая грудную клетку, сдавливает и лимфатические сосуды, по которым из ткани молочной железы выводятся отмершие и повреждённые клетки, отработанные продукты жизнедеятельности тканей и различные токсины. Многие из этих токсинов являются канцерогенами, которые накапливаются преимущественно в жировых тканях организма, в том числе груди. Бюстгальтер способствует задержке этих веществ в молочной железе, затрудняя лимфатический дренаж.

Многие говорят, что роль бюстгальтеров в возникновении рака молочной железы это всего лишь миф.

Действительно, бюстгальтеры не вызывают рак груди сами по себе! Рак запускается в отдельной клетке как результат мутации. А затем, если лимфатическая и иммунная система не очищает организм от нетипичных или раковых клеток, может начаться формирование опухоли. Если же лимфатические сосуды пережаты, токсины и «чужеродные клетки» не могут быть выведены из тканей и разрушены.

Значит ли это, что стоит вовсе отказаться от бюстгальтеров?

Вовсе нет. Не надо впадать в крайности, т.к. этот предмет туалета действительно иногда просто необходим. Но, учитывая печальную статистику, нужно придерживаться некоторых условий:

1. Бюстгальтер нужно носить только тогда, когда это необходимо и, конечно, не более 12 часов в день. А, главное, никогда не спать в нём.

2. Бюстгальтер всегда следует надевать при занятиях спортом или танцами, особенно женщинам с большой грудью.

3. Правильно выбирать бюстгальтер:

  • Он не должен быть слишком тугой! Ведь иногда, идя по улице, можно заметить даже через одежду как у некоторых женщин бюстгальтер сжимает грудную клетку, оставляя «вмятины» по бокам груди.
  • При выборе бюстгальтера следует точно подбирать его размер и учитывать свои анатомические особенности. Нельзя, чтобы лифчик изменял собственную форму груди или придавал ей неестественное положение.
  • Желательно как можно реже носить бюстгальтер на косточках, который сдавливает грудь, блокируя дренаж лимфатической жидкости из её нижней части.
  • Рекомендуется носить бюстгальтеры с чашечками без швов.
  • Отдавать предпочтение хлопчатобумажной ткани, которая может впитывать пот и кожный жир, а также пропускать воздух — грудь дышит, а не перегревается.
  • Опасными являются и модели пуш-ап, которые приподнимают грудь, а не просто поддерживают её.
  • По оценкам ученых наиболее опасен бюстгальтер без бретелек, т.к. вес груди приходится на боковые стороны, а это прямое давление на лимфатические узлы.
  • Не желательно носить бюстгальтер ярких или тёмных цветов летом в жару. Если его качество окажется невысоким, он может полинять из-за интенсивного потоотделения, а краска впитается в кожу.
  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Рак груди более опасен для мужчин, чем для женщин

Рак груди более опасен для мужчин, чем для женщин.

Хотя мужчины намного реже женщин сталкиваются с раком груди, скорее всего, данная встреча будет фатальной, делают вывод специалисты. Эксперты сравнилимужчин и, занесенных в Национальную американскую раковую базу данных в годах, рассказывает The Toronto Sun.

В целом показатель выживаемости для женщин составил 83%, а для мужчин — 74%. Мужчины жили в среднем около восьми лет после постановки диагноза, женщины же жили в течение более десяти лет.

По словам руководителя изыскания доктора Джона Грейфа, частично за статистическим различием стоит тот факт, что люди больше осведомлены о раке груди у женщин. Соответственно состояние женщин проверяют чаще.

Значит, у пациенток больше шансов выявить рак на ранней стадии, тем самым, облегчив работу онкологам. У мужчин рак находят позже, когда опухоли уже выросшие, более развитые и готовы распространиться в лимфатические узлы.

Что касается факторов риска, для мужчин, как и для женщин, в их число входят: генетическая предрасположенность и наличие раковых больных в семье, влияние радиации, курение, лишний вес, отсутствие физической активности. Также особо стоит опасаться мужчинам с повышенным уровнем эстрогена или болезнями, влияющими на гормональный фон.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Жирные кислоты в рыбе снижают риск рака груди

Ученые: Жирные кислоты в рыбе снижают риск рака груди

Снизить риск развития онкологического заболевания на 5% поможет употребления одной-двух порций жирной рыбы в неделю, считают специалисты

Полиненасыщенные жирные кислоты, содержащиеся в рыбе, могут снизить риск развития рака груди, уверены китайские ученые.

Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на научный труд, опубликованный в журнале British Medical Journal. Одна из наиболее часто возникающих злокачественных опухолей – рак молочной железы, примерно 23% всех случаев онкологических заболеваний. При употреблении одной-двух порций тунца, лосося или сардины в неделю, риск развития этого страшного заболевания можно снизить на 5%, уверены авторы исследования.

Дело в том, что полиненасыщенные жирные кислоты омега-3, содержание которых особенно велико в жирной рыбе, орехах и злаках, помогают регулировать работу кровеносных сосудов, и участвуют в мозговой деятельности.

Ученые провели анализ данных 26 исследований по проблеме питания и рака, проведенных в США, Европе и Азии, в которых участвовали более 800 тысяч человек. Когда жирные полиненасыщенные кислоты поступают в организм через употребление морской рыбы, риск рака груди снижался на 14% у тех, кто употреблял такую пищу в большом количестве.

Наименее подвержены раку груди уроженки Азии. По всей видимости, уровень употребления рыбы в азиатских странах намного выше, чем в Европе, предполагают авторы исследования.

На 5% сокращается риск развития рака молочной железы при употреблении в день 0,1 грамма жирных кислот, содержащихся в морской рыбе, что равно одной – двум порциям рыбы еженедельно.

Для выяснения механизма защитного воздействия содержащихся в рыбе жирных кислот, ученым необходимы исследования, с участием добровольцев-людей.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Анджелина Джоли из-за угрозы рака груди удалила молочные железы

Анджелина Джоли из-за угрозы рака груди удалила молочные железы

Известная американская актриса, обладательница двух премий «Оскар» Анджелина Джоли призналась, что недавно сделала мастэктомию (хирургическое удаление грудной железы) из-за высокого риска у нее развития рака. Об этом Джоли написала в своей колонке, опубликованной в газете The New York Times с заголовкой «Мой медицинский выбор».

«Правда в том, что я ношу «дефектный» ген, BRCA1 [ген-супрессор, ответственный за развитие злокачественной опухоли молочной железы], который резко повышает риск развития рака молочной железы или яичников. Мои доктора оценили риск развития у меня рака молочной железы в 87%, а рака яичников — в 50%, хотя этот риск индивидуален для каждой женщины», — пишет Джоли.

По словам актрисы, осознав реальность, она решила действовать на опережение и по возможности максимально снизить угрозу развития опухоли. «27 апреля я закончила трехмесячный курс медицинских процедур в рамках мастэктомии», — отметила Джоли. Она призналась, что ее молочные железы были удалены и заменены имплантантами.

«Я хотела написать это, чтобы сказать другим женщинам, что решение сделать мастэктомии далось мне нелегко. Но я очень рада, что сделала это. Вероятность развития рака молочной железы у меня снизилась с 87% до 5%. Я могу сказать своим детям, что они не должны бояться потерять меня из-за рака», — пишет Анджелина Джоли.

Актриса также признает, что ей повезло иметь рядом любящего партнера (Джоли много лет живет в гражданском браке с актером Брэдом Питтом, пара вместе воспитывает троих приемных и троих родных детей). «Брэд находился в Pink Lotus Breast Center, где я лечилась, во время операций. Нам удавалось найти моменты, чтобы вместе посмеяться. Мы знали, что это правильно, что это необходимо для нашей семьи и что это сблизит нас. Так и произошло», — рассказал она.

Мать Анджелины Джоли Маршелин Бертран скончалась в 2007 году в возрасте 56 лет от рака.

  • Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность отправлять комментарии

Как вылечить сахарный диабет 2 типа навсегда

Зенслим Диаб — поддержка при сахарном диабете

Корректирует основные причины развития и осложнения сахарного диабета!

Диабет не приговор!

ЗенСлим — Аюрведическое средство для похудения

Мечтаете помолодеть, поправить здоровье и приобрести стройную фигуру?

Пора худеть красиво!

ЗенСлим — Мудрость Аюрведы!

Зенслим Артро — устранение причины воспаления и боли

для устранения причин воспалений и укрепления здоровья опорно-двигательной системы

Подробно о Зенслим Артро

Зенслим Сила — поддержка мужского здоровья

Для восстановления потенции и достижения спортивного долголетия

Богатырское Здоровье и Сила!

Зенслим Кардио — поддержка для сердца и сосудов

Дла устранения причин болезни сердца и сосудов!

Источник: http://zenslim.ru/content/90-95-%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%86%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%BE%D0%B2-%D1%81%D0%BB%D1%83%D1%87%D0%B0%D0%B5%D0%B2-%D1%80%D0%B0%D0%BA%D0%B0-%D0%BC%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D1%87%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%B6%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D1%8B-%D0%BD%D0%B5-%D1%81%D0%B2%D1%8F%D0%B7%D0%B0%D0%BD%D1%8B-%D1%81-BRCA-%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B9