Ген brca1 и brca2

Биология и медицина



BRCA-Гены

Идентифицированы гены, врожденные мутации которых приводят к развитию наследственных и семейных форм злокачественных опухолей. К таким генам относятся гены BRCA1, BRCA2, наследуемые повреждения которых повышают риск развития ряда форм рака.

Оглавление:

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста и относятся к группе ОК (генов "общего контроля"). Эти гены отвечают за развитие некоторых форм рака молочной железы . Мутации одного из этих генов (BRCA1) наблюдаются в 5-10% всех опухолей данного типа, однако, в их фенотипическом проявлении имеются некоторые различия. Так, мутации гена BRCA2 (но не BRCA1) связаны с повышенным риском развития рака молочной железы , а для носителей аберрантного аллеля BRCA1 значительно повышена вероятность развития рака яичников и в меньшей степени рака простаты и рака кишечника ( Ford et al. 1994 ).

Продукты обоих генов способны взаимодействовать с белком RAD51 , являющимся гомологом бактериального белка RecA , основного белка системы репарации двухцепочечных разрывов ДНК. Для продуктов BRCA1 и RAD51 показана совместная локализация в составе синаптонемальных комплексов мейотических хромосом. Эмбриональные и трофобластные клетки, дефектные по экспрессии BRCA2, сверхчувствительны к ионизирующей радиации. Эти данные говорят о том, что нарушения репарационного пути BRCA/RAD51 могут вести к увеличению нестабильности генома.

Оба гена играют важную роль в процессах эмбрионального развития. Мыши, у которых инактивированы обе копии гена — гомолога BRCA1 либо BRCA2, гибнут на ранних стадиях внутриутробного развития, при этом носители гемизиготной мутации развиваются нормально.

Таким образом, отсутствие экспрессии этих генов-супрессоров ведет скорее к клеточной смерти, чем усиленной пролиферации клеток. Очевидно, существуют механизмы, непосредственно перед клеточным делением отслеживающие, прошла ли репарация имеющихся повреждений ДНК, и в случае нарушения системы репарации, останавливающие деление или даже направляющие клетку к гибели путем апоптоза .



Не исключено, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 могут приводить к образованию опухолей не только описанным выше путем.

Оба белка достаточно великиаминокислотных остатков в продукте гена BRCA1 ив BRCA2 и могут содержать домены, нужные для выполнения других функций, не связанных с репарацией ДНК. Так, найдена гомология между третьим экзоном гена BRCA2 и активационным доменом c-Jun , содержащим сайт для JNK-киназы. Способность этого домена белка BRCA1 к активации транскрипции подтверждена экспериментально.

Не менее важно, что происходящая в пределах третьего экзона замена Tyr на Cys, приводящая к нарушению способности активировать транскрипцию, наблюдалась в нескольких семейных случаях развития рака молочной железы .

По соседству с активационным доменом в белке BRCA2 расположены два домена, способных ингибировать активаторную функцию этого белка. Подобный тип регуляции показан для нескольких транскрипционных факторов, в том числе для белка c-Fos . Возможно, что в случае этого белка его транскрипционная активность запускается после его стимуляции с помощью JNK-подобной киназы.

Домен, способный к активации транскрипции, содержится и в составе BRCA1. Обнаружено также связывание белка BRCA1 in vivo с ранее неизвестным белком BARD1 , содержащим, как и BRCA1, обогащенный цистеином RING-домен . Миссенс-мутации , выявленные в некоторых семейных случаях развития рака молочной железы, нарушают это взаимодействие, что говорит о том, что белок BARD1 также может быть вовлечен в опухолевый процесс.



Ссылки:

Содержание

Случайный рисунок

Внимание! Информация на сайте

предназначена исключительно для образовательных

Источник: http://medbiol.ru/medbiol/gensupr/0000f640.htm

Генетическая диагностика на мутацию генов BRCA1 и BRCA2

Генетическая диагностика на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 .

Степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейной наследственной предрасположенности. Приблизительно 5-10% случаев рака молочной железы связано с мутациями в ДНК.



Риск заболеть раком молочной железы для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.

Мутации генов BRCA1 встречаются в 1,5-2 раза чаще чем BRCA2 . Вероятность мутаций BRCA выше, если рак молочной железы выявляется в молодом возрасте и особенно высок, если имеется двухстороннее поражение молочных желез, а также если рак яичников был диагностирован у самой пациентки или у ее ближайших родственников.

У женщин с наличием мутации гена BRCA1 риск развития рака молочной железы на протяжении жизни составляет 50-80%, а риск развития рака во второй молочной железе%. Риск заболеть раком яичников 15-45% (см. рисунок 1 и 2)

Женщины с мутацией гена BRCA2 имеют риск развития рака молочной железы на протяжении жизни 50-85%, а риск рака яичников 10-20%.

Важно, что до 70% всех случаев рака молочной железы при наличии мутации гена BRCA1 и 50% всех случаев рака молочной железы при мутации гена BRCA2 возникают в возрасте до 50 лет — у молодых женщин.

Считается, что наличие мутации BRCA является неблагоприятным прогностическим признаком при раке молочной железы. Для раковой опухоли молочной железы при наличии мутации гена BRCA1 характерны:


  • инфильтративно-протоковый вариант морфологического строения. Данный тип рака отличается крайне агрессивной формой течения. Раковые клетки очень быстро распространяются по системе крови и лимфотока в лимфатические узлы, мышцы, печень, суставы и кости, почки, органы дыхания. Метастазы при инфильтративном раке имеют свою особенность: они могут латентно существовать достаточно длительный период времени, не обнаруживая себя, начиная расти и размножаться порой через десяток лет после полного удаления начального злокачественного образования.
  • низкая степень дифференцировки опухоли. Чем ниже дифференцировка клеток, тем быстрее растет опухоль и тем раньше она дает метастазы.
  • анеуплоидность с высокой фракцией роста — определяет быстрое прогрессирование процесса
  • отсутствие рецепторов эстрогенов и экспрессии HER2
  • мутация гена p53, что затрудняет самоуничтожение опухоли.

В противоположность раку молочной железы предполагается что BRCA обусловленный рак яичников имеет более благоприятное течение. Рак яичников ассоциированный с мутацией BRCA развивается позже чем рак молочной железы (старше 40 лет). Для него характерны:

  • низкая степень дифферинцировки
  • папилярная серозная или эндометриоидная аденокарцинома
  • мутация гена p53

Важно понимать, что носители мутаций в генах BRCA рано или поздно скорее всего заболеют раком, если ничего не будут предпринимать для снижения риска заболеть и для ранней диагностики с помощью регулярного МРТ молочной железы. Так риск развития рака молочной железы до 80 лет составляет 72% для носителей мутации BRCA1 и 69% для носителей BRCA2 . Совокупный риск рака яичников — 44 и 17% соответственно.

Но даже, если опухоль была удалена — это не решает проблему. Совокупный риск повторного рака молочной железы через 20 лет после первого диагноза оценивается в 40% у носителей BRCA1 и в 26% у носителей BRCA2.

Заболеваемость раком молочной железы резко возрастает в возрастелет у носителей BRCA1 и влет у носителей BRCA2 , а затем остается постоянной до 80 лет. Заболеваемость раком яичников в 3,6 раза выше среди пациенток BRCA1 , чем среди носителей BRCA2 , причем пиковая частота встречается среди женщин в возрастелет независимо от типа мутации.

Риск новообразований молочной железы повышается для носительниц обеих мутаций с увеличением числа родственников первой и второй степени родства с раком молочной железы в анамнезе. Риск новообразований яичников, напротив, с семейным анамнезом не связан.



Ссылка на исследование:

Что делать — генетический тест на мутации BRCA1 и BRCA2 , а затем регулярное МРТ молочной железы и профилактические мероприятия в случае положительного результата.

Предлагаем Вам оформить почтовую подписку на самые новые и актуальные новости, которые появляются в науке, а также новости нашей научно-просветительской группы, чтобы ничего не упустить.

Уважаемые читатели ресурса www.nestarenie.ru. Если Вы думаете, что статьи настоящего ресурса полезны для Вас, и желаете, чтобы этой информацией могли пользоваться и другие люди многие годы, то имеет возможность помочь в развитии этого сайта, потратив на это около 2-х минут Вашего времени. Для этого кликните по этой ссылке.

Рекомендуем ещё почитать следующие статьи:

Добавить комментарий Отменить ответ

Будем благодарны, если после прочтения статьи вы оставите свои комментарии. Ваше мнение очень важно для того, чтобы материал блога был более информативным, понятным и интересным.

Оглавление

Подписка на новости

Хотите получить шанс реально увидеть мир будущего своими глазами? Если да, то вам нужно жить долго и сильно замедлить старение своего организма. Для того, чтобы это сделать, предлагаем участвовать в программе «Нестарение».

Помощь для блога

Для того, чтобы блог существовал, нужно платить за доменное имя, за хостинг, за продвижение. Если у вас есть желание помочь с оплатой хостинга, доменного имени, то можете перечислить пожертвования на счёт Я ндекс. Деньги:и сообщить об этом по почте. Узнайте, как ещё можно помочь развитию блога.

Книга о долголетии

Дорогие читатели! Хочу представить вам книгу одного из ведущих в России и в мире учёных в области борьбы со старением «Кишечник долгожителя. 7 принципов диеты, замедляющей старение»

ЭКГ сердца на дому

Цель этого блога

  • Всё началось в 2005 году, когда учёными было замечено, что один из видов млекопитающих никогда функционально не стареет — это был «голый землекоп».
  • До 2005 года люди поиском таких животных просто не занимались. С детства каждый из нас привык к мысли, что всех живых существ в этом мире ожидают старость и смерть. Многие годы мы принимали старение за норму и не замечали, что вокруг живёт много животных, которые функционально не стареют, имеют высокую продолжительность жизни и умирают функционально молодыми: голый землекоп, летучая мышь, гренландский кит, крокодил, азиатский слон, галапагосская черепаха, акула, карп и морской окунь, гидра, морской ёж, моллюск арктика исландика, многие виды птиц.
  • Именно после 2005 года в возможность остановить процесс функционального старения человека, радикально увеличить продолжительность жизни поверили многие учёные геронтологи.

Источник: http://nestarenie.ru/brca.html



BRCA мутация

Гены BRCA1 и BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2, ген Анджелины Джоли Войт) являются частью ДНК человека.

В норме, гены BRCA1 и BRCA2 считаются супрессирующими опухоль. Это означает, что они угнетают опухоль и восстанавливают поврежденные участки ДНК, тем самым уменьшая число мутаций, ведущих к развитию рака. Если же в гене BRCA присутствует мутация, то возможность исправлять ошибки ДНК утрачивается и ведет к накоплению изменений ДНК, которые приводят к возникновению рака.

Мутация генов BRCA1 и BRCA2 в разы повышает риск появления рака молочной железы и рака яичников у женщин и рака предстательной железы у мужчин.

Что необходимо знать о мутации BRCA1 и BRCA2?

  • Мутация гена BRCA1 или BRCA2 не может появиться в течение жизни, она присутствует уже с рождения и повлиять или изменить данный факт невозможно.

Мутации BRCA1 и BRCA2 при раке яичников и раке молочной железы означают генетическую причину возникновения рака. Рак молочной железы и рак яичников могут передаваться по материнской линии у женщин первой степени родства – например, от мамы, бабушки, сестры, тети. Вероятность рака у носителей таких хромосом может достигать 40-50%.

Поэтому родственникам пациенток, у которых обнаружены мутации BRCA1 и BRCA2, следует уделить особое внимание онкоскринингу.



Тем пациентам, у которых выявлены мутации BRCA1 и BRCA2, показано назначение таргетных препаратов — PARP ингибиторов. К препаратам этого класса относятся Олапариб (Линпарза), Велипариб, Инипариб.

Источник: http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/brca-mutatsiya/

Мутации в генах BRCA1/BRCA 2

С генетической предрасположенностью связано только 5–10% случаев возникновения рака молочной железы. В Европе лишь 2% заболевших — носители мутаций. С другой стороны, среди молодых женщин (в возрасте до 50 лет) процент рака молочной железы, связанный с генетической патологией, несколько выше, чем у женщин более старшего возраста. Если в семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичников у близких родственников (мамы, сестры, тети), это повышает вероятность того, что РМЖ будет обусловлен генетической предрасположенностью.

После проведения многочисленных исследований было установлено, что существует как минимум два гена, изменения в которых связаны с повышением частоты возникновения рака молочной железы.

BRCA-мутации относятся к аутосомным доминантным мутациям. Это означает, что ген, унаследованный от одного родителя и имеющий мутацию, будет проявляться несмотря на то, что другой ген (полученный от другого родителя) является нормальным.



Ген BRCA1 расположен в 17-й хромосоме, а BRCA 2 – в 13-й хромосоме. Ученые выделяют сотни различных мутаций каждого из этих генов.

Гены BRCA в норме функционируют как гены, подавляющие развитие опухоли. Они кодируют белок, используемый для реконструкции (исправления повреждений) ДНК.

Однако белки в генах с мутациями короче нормальных и не могут должным образом «починить» ДНК.

Ученые считают, что именно укороченная длина белков и способствует повреждению ДНК в клетках и, как следствие, развитию раковых опухолей.

Женщины, у которых встречаются мутации генов BRCA1 и BRCA 2, подвержены существенно более высокому риску развития рака молочной железы.



При отсутствии мутации гена BRCA вероятность развития рака молочной железы у женщин к 85 годам составляет 12%. У женщин с мутациями генов BRCA1 и BRCA 2 риск заболевания раком гораздо выше. При наличии мутации гена BRCA1 риск заболевания на протяжении жизни составляет от 60 до 90%, при наличии мутации гена BRСA2 риск развития рака молочной железы составляет от 30 до 85%. Эти проценты показывают риск в среднем, но риск для каждой отдельно взятой женщины с мутацией BRCA может выйти за рамки этого диапазона.

В целом, носителем генов с мутацией BRCA является один из 400 и 800 человек соответственно.

Уровень риска гораздо выше для женщин евреек ашкеназского происхождения, у которых мутации генов BRCA1 и BRCA 2 составляют 1 из 40 случаев.

Некоторые исследования показывают, что женщины с разной этнической принадлежностью могут иметь разные мутации генов BRCA.

Большинство факторов риска развития рака молочной железы сходным образом влияют на женщин с мутацией генов BRCA и без нее.



Однако влияние некоторых репродуктивных факторов и образа жизни может быть различным для женщин, имеющих мутацию гена BRCA и женщин, не имеющих мутацию.

У среднестатистической женщины наличие детей и роды в молодом возрасте уменьшают риск развития рака молочной железы, но некоторые исследования показывают, что эти факторы не оказывают никакого влияния на снижение риска в отношении женщин с мутацией генов BRCA. Другие исследования показывают, что для носителей мутации гена BRCA-2 большое количество детей может, напротив, увеличить риск. Кроме того, раннее начало менструации (раньше 12 лет) и использование контрацептивов (текущее или в недавнем прошлом) увеличивает риск развития рака молочной железы для большинства женщин, но пока неизвестно, влияют ли эти факторы на носителей мутаций BRCA.

Мутации BRCA 1 также увеличивают риск развития рака яичников, предстательной железы и рака толстой кишки.

Мутации BRCA 2 увеличивают риск развития рака поджелудочной железы, желчного пузыря, желчного протока, желудка.

Мужчины, имеющие мутацию гена BRCA 2, имеют повышенный риск развития рака молочной железы, и даже если у них не было этого вида рака, мутация может передаться их детям.

В то время как у женщин только 5-10% случаев рака молочной железы связаны с мутациями генов, у мужчин мутации гена BRCA2 становятся причиной 40% случаев развития этого вида рака.



Выявление генетической мутации в генах BRCA1 и BRCA2 говорит о том, что женщина находится в группе повышенного риска развития рака молочной железы и рака яичников, и ей в течение всей жизни следует быть более внимательной к своему здоровью, чтобы снизить этот риск.

Доказано, что генетические мутации передаются по наследству, но не все родственницы получают этот генетический дефект. Мутации в генах можно обнаружить при проведении специального анализа крови. В нашей стране это исследование, к сожалению, не покрывается системой обязательного медицинского страхования, но его можно сделать платно в ведущих научно-исследовательских институтах и лечебных учреждениях, которые специализируются на лечении онкологических заболеваний.

Если после консультации с врачом (маммологом, гинекологом, онкологом, семейным доктором) вам рекомендовано пройти генетическое исследование, уточните у врача, где можно сделать такое исследование.

Выявление измененных генов BRCA1 и BRCA2 прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не способно дать точную оценку степени этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников). Например, по данным Израильской ассоциации по борьбе против рака, около 70% женщин, заболевших раком молочной железы, не относились ни к одной из известных групп риска.

Источник: http://www.zenskoezdorovie.ru/about-cancer/faktori-riska/geneticheskaya-predraspolozhennost-k-razvitiyu-rak/412-mutatsii-v-genah-brca1-brca-2.html



Анализ на наличие мутаций генов BRCA 1/2

Что важно знать о генах BRCA1 и BRCA2?

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и% рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?



Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

  • человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно;
  • не все носители этого гена заболеют раком;
  • измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца;
  • вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%;
  • ген передается из поколения в поколение.

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которой риск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.



Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).

Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.

Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?



Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.

А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

Источник: http://mosmammolog.ru/brca

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2

Наследственная и приобретенная аномалия генов

Маммология — Хирургия молочной железы — Eurodoctor.ru



Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака груди в 85 – 90%.

Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток груди и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы.



У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии. Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака груди у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии.

Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

  • Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
  • Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
  • Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
  • Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% — то есть 50% от Ваших 50%.

Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет. Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью.

ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ — МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР ИХИЛОВ в ТЕЛЬ-АВИВЕ



Аномалия генов BRCA1 и BRCA2

— бесплатная консультация по лечению в Москве и за рубежом

Источник: http://mammalogy.eurodoctor.ru/breastcancergeneticrisk/anomalygenes/

Ген brca1 и brca2

Медицинский Центр Рабина — одно из крупнейших и наиболее известных медицинских учреждений Израиля. Центр Рабина принимает пациентов из любых уголков земного шара и предлагает им самые современные методы лечения. Международная служба нашего Медицинского Центра обеспечивает уникальные виды специальных услуг для иностранных пациентов, индивидуальное лечение на высшем уровне, комфорт и удобство проживания. Подробнее…

Профессор Эрвин Вайс — ученый с мировым именем, автор множества научных работ, глава отделения ортопедической стоматологии факультета стоматологии «Хадасса» — Еврейского университета в Иерусалиме. Один из ведущих в Израиле стоматологов. Подробнее…

Онколог, профессор Офер Меримский, обладает мировой известностью и является ведущим специалистом Израиля в области лечения всех типов рака лёгких, саркомы костей, и всех типов сарком мягких тканей, включая рак яичников, мезотелиому и другие виды раковых заболеваний. Подробнее…

  • Мутация генов BRCA1 и BRCA2

МУТАЦИЯ ГЕНОВ BRCA1 И BRCA2


Как аномалия генов способна вызвать рак молочной железы

Онкология молочной железы — Israelmed.ru – 2009

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2. Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет.

Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%.

Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы. У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии.

Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных. Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии. Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

  • Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
  • Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
  • Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
  • Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% — то есть 50% от Ваших 50%.

Как аномалия генов способна вызвать рак молочной железы

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%. Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2. Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний. Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от:

  • Образа жизни и факторов окружающей среды,
  • От того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака,
  • Степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.

Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов. Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты. Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1. Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК. Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ – лучшие медицинские центры и клиники Израиля –

Источник: http://israelmed.ru/mammaryglandoncology/geneticoncology/mutationgenes/

Ген brca1 и brca2

Центр Женского Здоровья

в социальных сетях

Информация, представленная на данном сайте в том или ином виде, носит исключительно информационно — рекомендательный характер и не может заменить очной консультации у врача относительно показаний и вероятных противопоказаний. Условия и порядок предоставления любых сервисных и медицинских услуг (включая, но не ограничиваясь — цены, перечень, акции, скидки) не являются публичной офертой (ст. 437 ГК РФ). По всем возникающим вопросам, пожалуйста, контактируйте с рецепшн.

121165, г. Москва,

Кутузовский проспект, 33

АНАЛИЗ ГЕН BRCA 1, 2

Рак молочной железы является самым частым онкологическим заболеванием, диагностируемым среди женщин. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.

Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики рака данных локализаций на начальных этапах развития заболевания. В зависимости от популяции, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака молочной железы и более 90% семейных случаев рака яичников.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению этих заболеваний, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм, которые преимущественно связывают с наследуемыми мутациями в генах опухоли — BRCA1 и BRCA2 (по анализу крови). Полная или частичная утрата функциональной активности белков, кодируемых генами BRCA1/2, влечет за собой нарушение восстановительныхх процессов в клетке, и, как следствие, нарушение регуляции клеточного цикла, что может приводить к канцерогенезу.

Защитная и противоопухолевая активность белков BRCA1 и BRCA2 может быть резко снижена или полностью утрачена вследствие наличия мутации (изменения) в нуклеотидной последовательности кодирующих их генов, что делает клетку чувствительной к воздействую внешних канцерогенных факторов. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития онкологии данной локализации для своевременной его профилактики и/или ранней диагностики на начальном этапе развития.

Частота патологических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 отличается в разных популяциях и этнических группах. Самая распространенная мутация среди пациенток России славянского происхожденияinsC (rs), которая обуславливает до 90% случаев РМЖ, вызванных мутациями в гене BRCA1. Менее распространены в европеоидной популяции Восточной Европы (Литва, Латвия, Белорусия) мутации 4153delA (rs), 185delAG (rs), C61G (rs), 2080delA (rs) в гене BRCA1 и 6174delT (rs) в гене BRCA2, ассоциированные с повышенным риском развития РМЖ и РЯ. Исследование указанных выше локусов позволяет охватить до 90% патогенетических мутаций, характерных для жителей России славянского происхождения.

анализа гена BRCA 1 и BRCA 2

Риск развития рака молочной железы и рака яичников у носителей мутаций в генах BRCA1/2 возрастает в несколько раз, поэтому выявление в анализе крови наследуемых мутаций в генах BRCA1/2 позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку, сформировать группы повышенного риска его развития для проведения профилактики, снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения. Кроме того, гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для онкологии перечисленной выше локализации. Носительство патологических мутаций повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы и некоторых других форм рака.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ АНАЛИЗА НА ГЕН BRCA 1 2

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников);
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте;
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

АНАЛИЗ НА BRCA 1 и BRCA 2

Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету, которую можно получить на рецепции клиники

ПРИМЕР РЕЗУЛЬТАТА АНАЛИЗА НА BRCA 1/2

Исследование мутаций в генах BRCA1/2

Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста

Если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае наличия мутации — «Обнаружено».

В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Метод исследования: определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы «Qiagen» (Германия).

КУДА МОЖНО ОБРАТИТЬСЯ В МОСКВЕ

Если Вас беспокоят боли в молочной железе, различные выделения, уплотнения или другие проблемы, специалист нашего центра даст квалифицированную консультацию. В нашей клинике прием врача проходит ежедневно, по предварительной записи.

Услуги по диагностике и лечению молочных желез.

Кутузовский проспект,, Москва, Россия.

Телефоны: ,

Время работы: Пн-Пт 10:00-21:00, Сб-Вс 10:00-18:00

Источник: http://www.women-medcenter.ru/diagnostika/sdat_analizy/brca_1_2_analiz_krovi/

Мутации генов BRCA1 и BRCA2

Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в рамках программы «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации» выполняется у пациенток с платиночувствительным рецидивом распространенного рака яичников.

Эпидемиология мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Частота встречаемости BRCA мутаций в популяции – 1:800-1:1000, при этом она зависит от географической локализации и этнической группы. При раке яичников мутации генов BRCA 1/2 выявляются в 10-15% случаев.

Роль мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы) (рис. 1).

Определение мутации генов BRCA1 и BRCA2

* не входит в Программу

При мутации BRCA1/2 эффективной стратегией лечения является применение PARP-ингибитора олапариба. В случаях, когда блокируется фермент PARP, клетки не могут эффективно восстанавливать однонитевые разрывы. Во время репликации ДНК эти однонитевые разрывы переходят в двунитевые. Накопление двунитевых разрывов при нарушении их восстановления в случае мутации BRCA1/2 ведет к селективной гибели опухолевых клеток.

Прогрессированием рака яичников считается наличие любого из нижеуказанных критериев:

  • Рост СА-125, подтвержденный повторным анализом с интервалом не менее 1 недели (маркерный рецидив):
    • в два раз выше верхней границы нормы, если ранее он находился в пределах нормы;
    • в два раза выше своего наименьшего значения, зарегистрированного во время проводимого лечения, если нормализации СА-125 не зафиксировано.
  • Клинически или радиологически подтвержденное прогрессирование.
  • Рост клинически или радиологически подтвержденным прогрессированием.

Платиночувствительным считается рецидив при длительности бесплатинового интервала (интервала от последнего введения препарата платины) более 6 месяцев.

  1. Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах молекулярно-генетического тестирования, позволит повысить эффективность лечения рака яичников:
    • Наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациенток, у которых наиболее эффективна терапия PARP-ингибиторами (олапариб);
    • Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность различных режимов химиотерапии.
  2. Знание статуса BRCA позволит более точно определить прогноз заболевания.
  3. Выявление мутаций BRCA1/2 у больных раком яичников определяет необходимость обследования их родственников для выявления здоровых носителей мутации BRCA1/2 и обеспечения диагностики злокачественных новообразований на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

С учетом частоты встречаемости, при выборе панели мутаций для программы «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации» в российской популяции у больных раком яичников выбраны наиболее часто встречающиеся мутации (см. таблицу 1).

Таблица 1. Наиболее часто встречающиеся мутации у пациенток с раком яичников.

Отрицательный результат теста на частые мутации не гарантирует отсутствие других мутаций в этих генах. При наличии другого злокачественного образования в анамнезе у самой пациентки (рак молочной железы и др.), семейного анамнеза (рак молочной/грудной железы, рак яичников, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы и др. у ближайших родственников), рекомендовано проведение консультации клинического генетика.

Для качественного оказания помощи больным раком яичников важно взаимодействие всех специалистов, вовлеченных в процесс выбора режима терапии.

В интересах пациенток в рамках Программы возможна отправка нескольких видов биологического материала: опухолевой ткани (гистологического блока) и/или здоровой ткани (крови или гистологического блока). Однако, только комбинация «опухолевая + здоровая ткань» позволяет выявлять весь спектр мутаций генов BRCA (когда показано) и определять их характер (наследственный или соматический), что имеет огромное значение для медико-генетического консультирования пациенток и их родственников.

Отправка на BRCA-тестирование только здоровой ткани (например, крови) позволяет выявить только герминальные мутации; отправка опухолевой и здоровой ткани позволяет выявить и герминальные и соматические мутации с определением их характера. Соматические мутации генов BRCA выявляются в 6-8% случаев серозного РЯ высокой степени злокачественности и составляют не менее 20% случаев BRCA-ассоциированного рака яичника. Соматические мутации также определяют характер и тактику лечения.

Рекомендуется направлять на BRCA-тестирование одновременно и опухолевый материал пациентки, и здоровую ткань (кровь). Такой подход позволяет с максимальной чувствительностью выявлять случаи BRCA-ассоциированного рака яичников, а также определять герминальный или соматический характер мутации, что может быть важно для дальнейшей диагностики родственников пациенток.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. Е.Н. Имянитов. Практическая онкология. 2010; Т.11, №4:.
  3. Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Абрамов И.С., Емельянова М.А., Будик Ю.А., Тюляндина А.С., Крохина О.В., Воротников И.К., Соболевский В.А., Наседкина Т.В., Портной С.М. Наследственный рак молочной железы и яичников. Злокачественные опухоли. 2013; (2): 53-61. DDOOII::1100.18027/.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Fall: 41-45.
  5. Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014. 64 с.

Войти

Для того, чтобы отправить материал на диагностику, вы должны быть зарегистрированным пользователем. Если у вас уже есть логин и пароль, то повторная регистрация не требуется.

Если вы новый пользователь, пожалуйста, пройдите процедуру регистрации.

Контактная информация:

Телефон горячей линии проекта

(звонок бесплатный)

Общероссийская общественная организация

«Российское общество клинической онкологии» (RUSSCO)

РФ,, Москва, ул. Трубная, д.25 к.1, 7 эт.

Источник: http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

Мутация генов BRCA1. Что делать?

В уважаемом журнале Clinical Oncology недавно опубликованы результаты исследований женщин, у которых обнаружена мутация генов BRCA1 и были сделаны рекомендации. В описанном исследовании участвовали 5787 пациенток с разными входными данными. Основание для проведения исследований послужили выводы о том, что именно мутация гена BRCA1 провоцирует риск возникновения рака молочной железы и рака яичников. Риск при наличии мутации увеличивается на 39% и с возрастом происходит увеличение риска.

Медики из Канады изучали статистику смертности у женщин с мутациями BRCA1, а заодно и с BRCA2, у которых был диагностирован рак яичников, рак фаллопиевых труб и перитониальный рак и у которых было произведено удаление яичников. Причем упор делался на выявление возраста, в котором возможно удалить яичники для снижения риска получения онкологического заболевания.

Здесь подробно не будем рассматривать принципы действий генов BRCA, заметим лишь, что в результате мутаций наступает хромосомная нестабильность и злокачественная трансформация клеток, в основном связанных с женской половой сферой (молочная железа, яичники и пр.).

В исследовании, описанном в журнале Clinical Oncology (длилось около шести лет), контролировались пациентки, у которых еще не было операции по удалению яичников (2274 пациентки), с удаленными яичниками (2123 пациентки), и у 1390 пациенток удаление состоялось после начала исследования.

За время исследования умерло 511 женщин. У 333 из них был установлен диагноз рак молочной железы, у 68 — рак яичников, рак фаллопиевых труб, а также перитонеальный рак. Остальные скончались при других диагнозах.

Вывод 1. При наличии мутаций BRCA1 и BRCA2 не стоит уповать на химиотерапию. Гораздо эффективней оперативное вмешательство. Проще удалить яичники и маточные трубы.

Вывод 2. Был реально установлен возраст, в котором наиболее эффективно удаление (опять же при наличии указанных мутаций) и это сразу после 35 лет. До этих исследований никто не догадался рассмотреть влияние возрастного фактора женщин на риск возникновения рака. Теперь все встало на свои места.

В любом случае, следует знать об этом исследовании и его результатах. А решение нужно принимать вместе с онкологом.

Возможно вам эти статьи будут полезны

Острый перец химически может препятствовать росту опухоли

Я уже писал о том, что острый перец, а конкретно содержащийся в нем капсаицин рассматриваются.

Лейкоз как болезнь крови. Симптомы и причины

Содержание статьи1 Лейкоз. Факты для понимания2 Что такое лейкоз3 Формы лейкоза4 Причины развития.

Биологические методы лечения рака

Содержание статьи1 Что такое биологическая терапия?2 Что такое иммунная система и какую роль она.

Новости онкологии. Цитрусовый пектин

В этих новостях онкологии отметим известный цитрусовый пектин и дальнейшее его развитие в целях.

Оставьте свой комментарий X

Нужная информация

  • Альтернативные методы лечения 73
  • Анализы и их расшифровка 10
  • Лекарства от рака 2
  • Лечение онкологии 99
    • Биологическая терапия 7
    • . Беспокойство по поводу неуправляемых побочных эффектов (таких как запор, тошнота или помутнение сознания . Беспокойство о возможности привыкания к обезболивающим препаратам. Несоблюдение установленного режима приема обезболивающих препаратов. Финансовые барьеры. • Проблемы, связанные с системой здравоохранения: Низкий приоритет лечения болей при раке. Наиболее подходящее лечение может быть слишком дорогим для пациентов и их семей. Жесткое регулирование контролируемых веществ. Проблемы доступности лечения или доступа к нему. Опиаты, недоступные в аптеке для пациентов. Недоступные лекарства. Гибкость является ключом к управлению болями при раке. Поскольку пациенты различаются по диагностике, стадии заболевания, реакции на боль и личными предпочтениями, то и руководствоваться необходимо именно этими особенностями. Подробней в следующих статьях: «> Боли при раке 6
    • , чтобы излечить или хотя бы стабилизировать развитие рака. Как и другие терапии, выбор в использовании лучевой терапии для лечения конкретного рака зависит от целого ряда факторов. Они включают, но не ограничиваются, тип рака, физическое состояние пациента, стадии рака, и расположение опухоли. Радиационная терапия (или радиотерапия является важной технологией для сокращения опухолей. Высокие энергетические волны направляются на раковую опухоль. Волны причиняют повреждения клеткам, нарушая клеточные процессы, препятствуя делению клеток, и в конечном итоге приводят к смерти злокачественных клеток. Гибель даже части злокачественных клеток приводит к уменьшению опухоли. Одним существенным недостатком лучевой терапии является то, что излучение не является специфичным (то есть не направлено исключительно на раковые клетки для раковых клеток и может навредить также здоровым клеткам. Реакции нормальной и раковой ткани к терапии реакция опухолевых и нормальных тканей к радиации зависит от их характера роста перед началом терапии и во время лечения. Радиация убивает клетки через взаимодействие с ДНК и другими молекулами-мишенями. Смерть происходит не мгновенно, а происходит тогда, когда клетки пытаются делиться, но в результате воздействия радиации возникает сбой в процессе деления, который называют абортивным митозом. По этой причине, радиационное повреждение проявляется быстрее в тканях, содержащих клетки, которые быстро делятся, а быстро делятся именно раковые клетки. Нормальные ткани компенсируют клетки, утраченные во время лучевой терапии, ускоряя деление остальных клеток. В отличие от этого, опухолевые клетки начинают делиться более медленно после лучевой терапии, и опухоль может уменьшаться в размере. Степень усадки опухоли зависит от баланса между производством клеток и гибелью клеток. Карцинома, как пример типа рака, который часто имеет высокие темпы деления. Эти типы рака, как правило, хорошо реагируют на лучевую терапию. В зависимости от дозы используемой радиации и индивидуальной опухоли, опухоль может начать расти снова после прекращения терапии, но зачастую медленнее, чем раньше. Чтобы предотвратить повторный рост опухоли облучение часто проводят в сочетании с хирургическим вмешательством и / или химиотерапией. Цели лучевой терапии Лечебная: для лечебных целей, облучение, как правило, увеличивается. Реакция на облучение в диапазоне от легкой до тяжелой. Освобождение от симптомов: эта процедура направлена на облегчение симптомов рака и продление выживаемости, создания более комфортных условий жизни. Этот вид лечения не обязательно производится с намерением излечения пациента. Часто этот вид лечения назначается, чтобы предотвратить или устранить боль, вызванную раком, который имеет метастазы в кости. Облучение вместо операции: облучение вместо операции является эффективным инструментом против ограниченного числа раковых заболеваний. Лечение наиболее эффективно, если рак обнаружен рано, пока еще маленький и неметастатический. Лучевая терапия может быть использована вместо операции, если местоположение рака делает операцию трудной или невозможной для выполнения без серьезного риска для пациента. Хирургия является предпочтительным методом лечения для поражений, которые расположены в районе, где лучевая терапия может принести больше вреда, чем операция. Время, которое требуется для двух процедур также очень разное. Операция может быть быстро выполнена после постановки диагноза; лучевая терапия может занять недели, чтобы быть полностью эффективной. Есть плюсы и минусы для обеих процедур. Лучевая терапия может быть использована для сохранения органов и / или избегания операции и ее рисков. Облучение разрушает быстро делящиеся клетки в опухоли, в то время как хирургические процедуры могут пропустить некоторые из злокачественных клеток. Тем не менее, большие массы опухоли часто содержат бедные кислородом клетки в центре, которые не делятся так быстро, как клетки рядом с поверхностью опухоли. Поскольку эти клетки не быстро делящиеся, они не так чувствительны к лучевой терапии. По этой причине, большие опухоли не могут быть уничтожены с помощью только излучения. Радиация и хирургия, часто сочетаются во время лечения. Полезные статьи для лучшего понимания лучевой терапии: «> Лучевая терапия 5
    • Кожные реакции при целевой терапии Проблемы с кожей Одышка Нейтропения Нарушения нервной системы Тошнота и рвота Мукозит Симптомы менопаузы Инфекции Гиперкальциемия Мужской половой гормон Головные боли Ладонно-подошвенный синдром Выпадение волос (алопеция Лимфедема Асцит Плеврит Отек Депрессия Когнитивные проблемы Кровотечение Потеря аппетита Беспокойство и тревога Анемия Спутанность сознания. Делирий Затрудненное глотание. Дисфагия Сухость во рту. Ксеростомия Нейропатия О конкретных побочных эффектах читайте в следующих статьях: «> Побочные эффекты 36
    • вызывают гибель клеток в различных направлениях. Некоторые из препаратов представляют собой натуральные соединения, которые были выявлены в различных растениях, другие же химические вещества создаются в лабораторных условиях. Несколько различных типов химиотерапевтических препаратов кратко описаны ниже. • Антиметаболиты: Препараты, способные влиять на процессы формирования ключевых биомолекул внутри клетки, включая нуклеотиды, строительные блоки ДНК. Эти химиотерапевтические агенты, в конечном счете, вмешиваются в процесс репликации (производство дочерней молекулы ДНК и, следовательно, клеточное деление. В качестве примера антиметаболитов можно привести следующие препараты: Флударабин, 5-Фторурацил, 6-Тиогуанин, Фторафур, Цитарабин. • Генотоксические препараты: Лекарства, способные повредить ДНК. Вызывая такое повреждение, эти агенты вмешиваются в процесс репликации ДНК и деление клеток. В качестве примера препаратов: Бусульфан, Кармустин, Эпирубицин, Идарубицин. • Ингибиторы веретена (или ингибиторы митоза : Эти химиотерапевтические агенты направлены на предотвращение правильного клеточного деления, взаимодействуя с компонентами цитоскелета, которые позволяют одной клетке разделиться на две части. Как пример – препарат паклитаксел, который получают из коры Тихоокеанского Тиса и полусинтетическим путем из Английского Тиса (Тисс ягодный, Taxus baccata . Оба препарата назначаются в виде серии внутривенных инъекций. • Другие химиотерапевтические агенты: Эти агенты ингибируют (замедляют клеточное деление с помощью механизмов, которые не охвачены в трех перечисленных выше категориях. Нормальные клетки являются более резистентными (устойчивыми к препаратам, поскольку они часто прекращают деление в условиях, которые не являются благоприятными. Однако не все нормальные делящиеся клетки избегают воздействия химиотерапевтических препаратов, что является подтверждением токсичности этих препаратов. Типы клеток, которые, как правило, быстро делящиеся, например, в костном мозге и в подкладке кишечника, как правило, страдают больше всего. Гибель нормальных клеток является одним из распространенных побочных эффектов химиотерапии. Более подробно о нюансах химиотерапии в следующих статьях: «> Химиотерапия 6
  • Новости онкологии 50
  • Онкологические заболевания 49
    • Лейкемия 4
    • и немелкоклеточный рак легкого. Эти типы диагностируются на основе того, как клетки выглядят под микроскопом. Исходя из установленного типа, выбираются варианты лечения. Для понимания прогнозов заболевания и выживаемости представляю статистику из открытых источников США на 2014 год по обоим типам рака легких вместе: • Новые случаи заболевания (прогноз :• Количество прогнозируемых смертей:Рассмотрим подробно оба типа, специфику и варианты лечения.»> Рак легких 4
    • в США в 2014 году: • Новые случаи:. • Смертей: 40000. Рак молочной железы является наиболее распространенным не кожным раком среди женщин в США (открытые источники , по оценкам, в США в 2014 году предвидитсяслучаев прединвазивных заболеваний (in situ ,новых случаев инвазивного заболевания, исмертей. Таким образом, менее чем одна из шести женщин с диагнозом рак молочной железы умирает от болезни. Для сравнения, по оценкам, околоамериканских женщин умрут от рака легких в 2014 году. Рак молочной железы у мужчин (да, да, есть такое составляет 1% всех случаев рака молочной железы и смертности от этой болезни. Широкое распространение скрининга повысило заболеваемость раком молочной железы и изменило характеристики обнаруживаемого рака. Почему повысило? Да потому, что использование современных методов позволило обнаруживать заболеваемость раком низкого риска, предраковых поражений и рака протоков in situ (DCIS . Популяционные исследования, проведенные в США и Великобритании, показывают увеличение DCIS и заболеваемость инвазивным раком молочной железы с 1970 года, это связано с широким распространением гормональной терапии в постменопаузе и маммографии. В последнее десятилетие, женщины воздерживаются от использования в постменопаузе гормонов и частота рака молочной железы снизилась, но не до уровня, которого можно достичь при широком использовании маммографии. Факторы риска и защиты Увеличение возраста является наиболее важным фактором риска для рака молочной железы. Другие факторы риска для рака молочной железы включают в себя следующее: • Семейная история болезни o Основная наследственная восприимчивость • Половые мутации генов BRCA1 и BRCA2, и других генов восприимчивости рака молочной железы • Потребление алкоголя • Плотность ткани груди (маммографическая • Эстроген (эндогенный : o Менструальная история (начало менструации / поздняя менопауза o Отсутствие родов в анамнезе o Пожилой возраст при рождении первого ребенка • История гормональной терапии: o Комбинация эстрогена и прогестина (HRT Оральная контрацепция Ожирение • Отсутствие физических упражнений • Личная история рака молочной железы • Личная история пролиферативных форм доброкачественных заболеваний молочной железы • Радиационное облучение груди Из всех женщин с раком молочной железы, от 5% до 10% может иметь зародышевые линии мутации генов BRCA1 и BRCA2. В ходе исследований выяснилось, что специфические мутации BRCA1 и BRCA2 более распространены среди женщин еврейского происхождения. Мужчины, которые являются носителями мутации BRCA2 также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Мутации как в гене BRCA1, так и в BRCA2, также создают повышенный риск развития рака яичников или других первичных раковых заболеваний. После того, как мутации BRCA1 или BRCA2 были идентифицированы, желательно, чтобы другие члены семьи попали на генетическое консультирование и тестирование. Защитные факторы и меры по снижению риска развития рака молочной железы включают в себя следующее: • Использование эстрогена (особенно после гистерэктомии • Создание привычки к выполнению физических упражнений • Ранняя беременность • Грудное вскармливание • Селективные модуляторы рецептора эстрогена (СМРЭ • Ингибиторы ароматазы или инактиваторы • Снижение рисков мастэктомии • Снижение риска овариэктомии или удаления яичников Скрининг Клинические испытания установили, что скрининг бессимптомных женщин с помощью маммографии, с или без клинического обследования молочной железы, снижает смертность от рака молочной железы. Диагностика В случае, если подозревается рак молочной железы, пациентка обычно должна пройти следующие этапы: • Подтверждение диагноза. • Оценка стадии заболевания. • Выбор терапии. Следующие тесты и процедуры используются для диагностики рака молочной железы: • Маммография. • Ультразвук. • Магнитно-резонансная томография груди (МРТ , при наличии клинических показаний. • Биопсия. Контралатеральный рак молочной железы Патологически, рак молочной железы может быть многоцентровым и двусторонним поражением. Двустороннее заболевание несколько чаще встречается у пациенток с проникновением очаговой карциномы. За 10 лет после постановки диагноза, риск первичного рака молочной железы в контралатеральной молочной железе в пределах от 3% до 10%, хотя эндокринная терапия может уменьшить этот риск. Развитие рака второй молочной железы связано с повышенным риском отдаленного рецидива. В случае, когда мутация генов BRCA1 / BRCA2 была диагностирована в возрасте до 40 лет, риск рака второй молочной железы в последующие 25 лет достигает почти 50%. Пациенткам, у которых диагностирован рак молочной железы необходимо пройти двустороннюю маммографию на момент постановки диагноза, чтобы исключить синхронное заболевание. Роль МРТ в скрининге контралатерального рака груди и мониторинг женщин, получавших терапию грудного сохранения, продолжает развиваться. Поскольку повышенный уровень обнаружения при маммографии возможной болезни была продемонстрирована, избирательное применение МРТ для дополнительного скрининга происходит чаще, несмотря на отсутствие рандомизированных контролируемых данных. Поскольку только 25% МРТ-положительных выводов представляют злокачественности, рекомендуется патологическое подтверждение до начала лечения. Приведет ли это увеличение скорости обнаружения болезни к улучшению результатов лечения неизвестно. Прогностические факторы Рак молочной железы обычно лечится с помощью различных комбинаций хирургии, лучевой терапии, химиотерапии и гормональной терапии. Выводы и подбор терапии может быть под влиянием следующих клинических и патологических особенностей (на основе обычной гистологии и иммуногистохимии : • Климактерический статус пациентки. • Стадия заболевания. • Степень первичной опухоли. • Статус опухоли в зависимости от состояния рецепторов эстрогена (ER и рецепторов прогестерона (PR . • Гистологические типы. Рак молочной железы классифицируется на различные гистологические типы, некоторые из которых имеют прогностическое значение. Например, благоприятные гистологические типы включают коллоидный, медуллярный и трубчатый рак. Использование молекулярного профилирования при раке молочной железы включает в себя следующее: • ER и тестирование статуса PR. • Тестирование рецепторного статуса HER2 / Neu. На основании этих результатов, рак молочной железы классифицируется как: • Гормон-рецепторный положительный. • Положительный HER2. • Тройной негативный (ER, PR и HER2 / Neu отрицательный . Хотя некоторые редкие наследственные мутации, такие как BRCA1 и BRCA2, предрасполагают к развитию рака молочной у носительниц мутации, однако прогностические данные о носителях мутации BRCA1 /BRCA2 являются противоречивыми; эти женщины просто подвергаются большему риску развития рака второй молочной железы. Но не факт, что это может произойти. Заместительная гормональная терапия После тщательного рассмотрения, пациентки с тяжелыми симптомами могут быть обработаны заместительной гормональной терапии. Последующий контроль Частота наблюдения и целесообразность скрининга после завершения первичного лечения стадии I, II стадии, или стадии III рака молочной железы остаются спорными. Данные из рандомизированных исследований показывают, что периодическое наблюдение со сканированием костей, УЗИ печени, рентгенографии грудной клетки и анализами крови для функций печени вовсе не улучшает выживаемость и качество жизни по сравнению с обычными медосмотрами. Даже когда эти тесты позволяют сделать раннее выявление рецидива заболевания, на выживаемость больных это не влияет. На основе этих данных, приемлемым продолжением может быть ограниченные осмотры и ежегодная маммография для бессимптомных пациентов, которые прошли лечение на стадиях от I до III рака молочной железы. Более подробная информация в статьях: «> Рак молочной железы 5
    • , мочеточники, и ближняя уретра облицованы специализированной слизистой оболочкой, называемой переходным эпителием (также называемый уротелий . Большинство раковых заболеваний, которые формируются в мочевом пузыре, почечном тазу, мочеточниках, и ближней уретре переходные клеточные карциномы (также называемые уротелиальные карциномы , производные от переходного эпителия. Переходно-клеточный рака мочевого пузыря может быть низкой степени злокачественности или полноценный: • Рак мочевого пузыря низкой злокачественности часто рецидивирует в мочевом пузыре после лечения, но редко вторгается в мышечные стенки мочевого пузыря или распространяется на другие части тела. Пациенты редко умирают от рака мочевого пузыря низкой злокачественности. • Полноценный рак мочевого пузыря обычно повторяется в пузыре, а также имеет сильную тенденцию вторгаться в мышечные стенки мочевого пузыря и распространятся на другие части тела. Рак мочевого пузыря с высокой злокачественностью рассматривается как более агрессивный, чем рак мочевого пузыря с низкой злокачественностью и гораздо более вероятно, приведет к смерти. Почти все смерти от рака мочевого пузыря являются следствием рака с высокой злокачественностью. Рак мочевого пузыря также разделен на мышечно-инвазивное и немышечно-инвазивное заболевание, основываясь на вторжение в слизистую мышц (также упоминается как детрузора , которая располагается глубоко в мышечной стенке мочевого пузыря. • Мышечно-инвазивное заболевания гораздо более вероятно, распространится и на другие части тела и, как правило, лечится либо удалением мочевого пузыря или лечением мочевого пузыря с помощью лучевой и химиотерапии. Как было отмечено выше, рак с высокой степенью злокачественности имеет гораздо больше шансов быть мышечно-инвазивным раком, чем рак с низкой степенью злокачественности. Таким образом, мышечно-инвазивный рак, как правило, рассматривается как более агрессивный, чем немышечно-инвазивный рак. • Немышечно-инвазивную болезнь часто можно лечить путем удаления опухоли с помощью трансуретрального подхода, а иногда и химиотерапии или других процедур, при которых лекарственное средство вводят в полость мочевого пузыря с помощью катетера, чтобы помочь бороться с раком. Рак может возникнуть в мочевом пузыре в условиях хронического воспаления, такого как инфекция мочевого пузыря, вызванная паразитом haematobium Schistosoma, или в результате плоскоклеточной метаплазии; Частота плоскоклеточного рака мочевого пузыря выше в условиях хронического воспаления, чем в противном случае. В дополнение к переходной карциноме и плоскоклеточному раку, в мочевом пузыре могут образовываться аденокарцинома, мелкоклеточный рак и саркома. В Соединенных Штатах, переходные клеточные карциномы составляют подавляющее большинство (более 90% рака мочевого пузыря. Тем не менее, значительное количество переходных карцином имеют участки плоскоклеточной или другой дифференциации. Канцерогенез и факторы риска Существуют убедительные доказательства воздействия канцерогенов на возникновение и развитие рака мочевого пузыря. Наиболее распространенным фактором риска развития рака мочевого пузыря в является курение сигарет. По оценкам, до половины всех случаев рака мочевого пузыря вызваны курением и, что курение увеличивает риск развития рака мочевого пузыря у в два-четыре раза выше исходного риска. Курильщики с менее функциональным полиморфизмом N-ацетилтрансферазы-2 (известные как медленный ацетилятор имеют более высокий риск развития рака мочевого пузыря по сравнению с другими курильщиками, по-видимому, в связи со снижением способности к детоксикации канцерогенов. Некоторые профессиональные вредности, также были связаны с раком мочевого пузыря, и более высокие темпы развития рака мочевого пузыря были зарегистрированы из-за текстильных красителей и каучука в шинной промышленности; среди художников; рабочих кожеперерабатывающих производств; у сапожников; и алюминий-, железо-и сталеваров. Конкретные химические вещества, связанные с канцерогенезом мочевого пузыря включают бета-нафтиламин, 4-аминобифенил и бензидин. Хотя эти химические вещества в настоящее время в целом запрещены в западных странах, многие другие химические вещества, которые до сих пор используются также подозреваются в инициации рака мочевого пузыря. Воздействие химиотерапевтического агента циклофосфамид также оказалось связанным с повышенным риском развития рака мочевого пузыря. Хронические инфекции мочевыводящих путей и инфекции, возникающие под воздействием паразита S. haematobium также связаны с повышенным риском развития рака мочевого пузыря, и часто плоскоклеточного рака. Хроническое воспаление, как полагают, играет ключевую роль в процессе канцерогенеза в этих условиях. Клинические признаки Рак мочевого пузыря обычно проявляется простой или микроскопической гематурией. Реже пациенты могут жаловаться на учащенное мочеиспускание, никтурия, и дизурия, симптомы, которые чаще встречаются у пациентов с карциномой. Пациенты с уротелиальным раком верхних мочевых путей могут ощущать боли вследствие обструкции опухолью. Важно отметить, что уротелиальная карцинома часто мультифокальна, что вызывает необходимость проверки всего уротелия в случае обнаружения опухоли. У пациентов с раком мочевого пузыря, визуализация верхних мочевых путей имеет важное значение для постановки диагноза и наблюдения. Это может быть достигнуто с помощью уретроскопии, ретроградной пиелограммы в цистоскопии, внутривенной пиелограммы, или компьютерной томографии (КТ урограммы. Кроме того, пациенты с переходно-клеточным раком верхних мочевых путей имеют высокий риск развития рака мочевого пузыря; эти пациенты нуждаются в периодической цистоскопии и наблюдении за противоположными верхними мочевыми путями. Диагностика Когда подозревается рак мочевого пузыря, самым полезным диагностическим тестом является цистоскопия. Радиологическое исследование, такое как компьютерная томография или УЗИ не имеют достаточной чувствительности, чтобы быть полезным для обнаружения рака мочевого пузыря. Цистоскопия может быть выполнена в урологической клинике. Если в процессе цистоскопии обнаружен рак, пациент, как правило, планируется на бимануальное исследования под наркозом и повторную цистоскопию в операционной комнате, так чтобы могли быть выполнены трансуретральная резекция опухоли и / или биопсия. Выживание У пациентов, которые умирают от рака мочевого пузыря, почти всегда есть метастазы из мочевого пузыря в другие органы. Рак мочевого пузыря с низким уровнем злокачественности редко вырастает в мышечную стенку мочевого пузыря и редко метастазирует, поэтому пациенты с малым уровнем злокачественности (стадия I рака мочевого пузыря очень редко умирают от рака. Тем не менее, они могут испытывать многократные рецидивы, которые должны быть подвергнуты резекции. Почти все смерти от рака мочевого пузыря происходят среди пациентов с болезнью с высоким уровнем злокачественности, который имеет гораздо больший потенциал для вторжения глубоко в мышечные стенки мочевого пузыря и распространения в другие органы. Примерно 70% до 80% пациентов с впервые выявленным раком мочевого пузыря имеют поверхностные опухоли мочевого пузыря (т.е. стадии Та, TIS, или T1 . Прогноз этих больных во многом зависит от степени опухоли. Пациенты с опухолями высокой степени злокачественности имеют значительный риск умереть от рака, даже если это не мышце-инвазивный рак. Те пациенты с опухолями высокой степени злокачественности, у кого диагностирован поверхностный, немышечно-инвазивный рак мочевого пузыря в большинстве случаев имеют высокие шансы на излечение, и даже при наличии мышечно-инвазивного заболевания иногда пациента можно вылечить. Исследования показали, что у некоторых пациентов с отдаленными метастазами онкологи добились долгосрочного полного ответа после лечения по схеме комбинированной химиотерапии, хотя у большинство таких пациентов метастазы ограничиваются их лимфатическими узлами. Вторичный рак мочевого пузыря Рак мочевого пузыря, как правило, повторяется, даже если он является неинвазивным на момент постановки диагноза. Поэтому стандартная практика заключается в проведении наблюдения за мочевыводящими путями после постановки диагноза рака мочевого пузыря. Однако еще не было проведено исследований, чтобы оценить, влияет ли наблюдение на темпы прогрессирования, выживаемость, или качество жизни; хотя есть клинические испытания по определению оптимального графика наблюдения. Уротелиальная карцинома, как полагают, отражает так называемый полевой дефект при котором рак возникает благодаря генетическим мутациям, которые широко представлены в мочевом пузыре пациента или во всей уротелии. Таким образом, люди, которые имели резецированную опухоль мочевого пузыря часто впоследствии имеют текущие опухоли в мочевом пузыре, часто в других местах в отличии от первичной опухоли. Точно так же, но реже, у них могут появляться опухоли в верхних мочевых путях (т.е., в почечных лоханках или мочеточниках . Альтернативное объяснение этих моделей рецидива является то, что раковые клетки, которые разрушаются при иссечении опухоли, могут реимплантироваться в другом месте в уротелии. Поддержка этой второй теории, что опухоли, скорее всего, повторяются ниже, чем в обратном направлении от начального рака. Рак верхних мочевых путей, скорее всего, повторится в мочевом пузыре, чем рак мочевого пузыря будет воспроизведен в верхних мочевых путях. Остальное в следующих статьях: «> Рак мочевого пузыря 4
    • Рак печени 1
    • Рак поджелудочной железы 3
    • Рак простаты 4
    • Рак щитовидной железы 1
    • , а также повышенный риск метастатического поражения. Степень дифференцировки (определения стадии развития опухоли имеет важное влияние на естественную историю этой болезни и на выбор лечения. Увеличение случаев рака эндометрия было обнаружено в связи с длительным, не встречающим сопротивления воздействием эстрогена (повышенный уровень . В отличие от этого, комбинированная терапия (эстроген + прогестерон предотвращает увеличение риска развития рака эндометрия, связанного с отсутствием сопротивления воздействию конкретно эстрогена. Получение диагноза не самый удачный момент. Однако вы должны знать — рак эндометрия относится к излечимым заболеваниям. Следите за симптомами и все будет хорошо! У некоторых больных, может сыграть роль “активатора” рака эндометрия предшествующая история сложной гиперплазии с атипией. Увеличение числа случаев рака эндометрия также было обнаружено в связи с лечением рака молочной железы тамоксифеном. По мнению исследователей это связано с эстрогенным эффектом тамоксифена на эндометрий. Из-за этого увеличения, пациентки, которым назначена терапия с применением тамоксифена должны в обязательном порядке регулярно проходить обследования тазовой области и должны внимательно относиться к любым патологическим маточным кровотечениям. Гистопатология Характер распространения злокачественных клеток рака эндометрия частично зависит от степени клеточной дифференцировки. Хорошо дифференцированные опухоли, как правило, ограничивают их распространение на поверхности слизистой оболочки матки; реже происходит миометриальное расширение. У больных с плохо дифференцированной опухолью, вторжение в миометрий встречается значительно чаще. Вторжение в миометрий часто является предвестником поражения лимфатических узлов и отдаленных метастазов, и часто зависит от степени дифференциации. Метастазирование происходит обычным образом. Распространение в тазовые и парааортальные узлы является распространенным явлением. При возникновении отдаленных метастазов, это наиболее часто происходит в: • Легкие. • Паховые и надключичные узлы. • Печень. • Кости. • Мозг. • Влагалище. Прогностические факторы Еще одним фактором, который связан с внематочным и узловым распространением опухоли является участие капиллярно-лимфатического пространства в гистологическом обследовании. Три прогностические группировки клинической стадии I стали возможными благодаря тщательной оперативной постановке. Пациенты с опухолью в стадии 1, включающие только эндометрий и не имеющие признаков внутрибрюшинного заболевания (то есть распространения на придатки имеют низкий риск («> Рак эндометрия 4
  • Онкология 14

Последние статьи

Последние комментарии

  • admin к записи Как получить результаты цитологического исследования
  • Анна к записи Как получить результаты цитологического исследования
  • admin к записи Лечение онкологии. Гипертермия
  • Татьяна к записи Лечение онкологии. Гипертермия
  • admin к записи Лечение онкологии. Гипертермия

Copyright ©17 Рак излечим

Источник: http://prostovita.ru/novosti-onkologii/mutaciya-genov-brca1-chto-delat.html